15号染色体重复Duplications of chromosome 15

关键词

15号染色体重复的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

15号染色体重复是一种常染色体异常，指15号染色体上的某段序列出现额外的拷贝。根据重复区域的不同，可以分为近端重复（如15q11q13重复）和远端重复（如15q25qter重复）。这种遗传变异可导致一系列神经发育障碍和其他临床表现，包括智力障碍、癫痫、自闭症谱系障碍、行为问题等。

病因学特征

1. 遗传机制：

   • 15号染色体重复通常由染色体的非平衡重排引起，如倒位-重复、不等交换或其他复杂的染色体重排。
   • 重复的类型多样，可以是小片段重复或大片段重复，具体取决于断裂点的位置和大小。
   • 一些病例中，15号染色体的重复可能源自父母的遗传突变，或在胚胎发育过程中发生新的突变。

2. 分子机制：

   • 15q11q13区域包含多个重要的基因，这些基因在神经系统发育和功能中起关键作用。
   • 当该区域发生重复时，基因剂量失衡可能导致基因表达异常，进而影响神经系统的正常发育和功能。
   • 重复的基因可能干扰正常的基因调控网络，导致多种临床症状的出现。

病理机制

1. 基因剂量效应：

   • 15q11q13区域的重复会导致某些基因的剂量增加，这些基因在神经元发育、突触形成和传递中具有重要作用。
   • 基因剂量的增加可能导致蛋白质水平过高，从而影响神经元的功能和连接性。

2. 表观遗传调控：

   • 15q11q13区域还包含一些印记基因，这些基因的表达受亲本来源的影响。
   • 重复的染色体可能导致印记基因的表达失调，进一步影响神经发育和功能。

临床表现

1. 神经系统症状：

   • 智力障碍：患者可能出现不同程度的智力障碍，从轻度到重度不等。
   • 癫痫：癫痫发作是常见的临床表现之一，可能表现为多种形式的癫痫发作。
   • 自闭症谱系障碍：部分患者表现出自闭症或自闭症样行为，包括社交障碍和刻板行为。

2. 生长发育异常：

   • 生长迟缓：患者可能出现产前和出生后的生长迟缓。
   • 肌张力低下：新生儿期和婴儿期可能出现肌张力低下，影响运动发育。

3. 行为和认知问题：

   • 行为异常：患者可能出现多动、注意力缺陷、攻击性行为等。
   • 认知障碍：学习困难、记忆力减退等认知功能障碍也是常见表现。

参考文献：

• 新版癫痫循证科普系列||15号染色体倒位重复综合征（Inv-dup(15) syndrome）
• 染色体15q11-q13重复综合征解读
• 常染色体重复的遗传咨询（十五）15号染色体重复
• 15q重复综合症_苏家荪.ppt

以上资料提供了关于15号染色体重复的详细临床与医学定义、病因学特征、病理机制以及临床表现的信息。