横膈结构发育异常Structural developmental anomalies of diaphragm
编码LB00
子码范围LB00.0 - LB00.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of diaphragm
同义词congenital diaphragm deformity、diaphragmatic anomaly、CDD - [congenital diaphragmatic defect]、Congenital malformation of diaphragm NOS、先天性膈肌畸形、膈肌异常、CDD[先天性膈肌缺损]、先天性膈肌畸形NOS
缩写CDD
别名先天性膈肌发育不良、先天性膈肌缺陷、先天性膈肌病变、膈肌发育异常
横膈结构发育异常（LB00）的核心症状与体征
症状（主观感受）
呼吸系统症状
- 呼吸急促：
- 新生儿期常见（约70%-90%），与肺发育受限或胸腹腔压力失衡相关。
- 呼吸困难：
- 重度膈肌缺损（如先天性膈疝）患儿中高发（80%-95%），表现为肋间凹陷、鼻翼扇动。
- 发绀：
- 氧合不足导致，中重度病例常见（50%-70%）。
消化系统症状
- 喂养困难：
- 腹腔内容物疝入胸腔压迫胃部时多见（40%-60%），表现为呕吐、拒食。
- 反复呕吐：
- 胃肠道移位或扭转时出现（30%-50%）。
其他症状
- 生长发育迟缓：
- 长期呼吸和消化功能障碍导致（20%-40%）。
体征（客观检测结果）
体格检查
- 胸部体征：
- 呼吸音减弱或消失：患侧胸腔听诊常见（80%-90%）。
- 胸廓不对称：膈肌显著抬高或疝入时可见（60%-80%）。
- 舟状腹：腹腔内容物疝入胸腔后腹部凹陷（50%-70%）。
影像学特征
-
X线/CT表现：
- 膈肌轮廓异常：膈肌抬高、膨升或中断（确诊率>95%）。
- 胸腔内腹腔脏器影：如胃泡、肠管进入胸腔（先天性膈疝特异性表现，70%-85%）。
- 纵隔移位：心脏和纵隔结构向健侧偏移（重度病例60%-80%）。
-
超声检查：
- 膈肌运动异常：实时超声可见膈肌矛盾运动（膈膨升特异性表现，90%-100%）。
实验室特征
目前无特异性实验室指标，诊断主要依赖影像学。合并感染时可能出现炎症标志物升高（如CRP、白细胞计数）。
数据说明
- 症状发生率基于先天性膈疝（LB00.0）和膈膨升的临床研究（Clugston et al., 2006; Greer et al., 2013）。
- 影像学阳性率参考新生儿膈疝多中心研究（Logroño et al., 2017）。
- 病理机制数据源自《胎儿畸形产前诊断与围产期管理》（2021版）。
注：临床表现严重度与膈肌缺损大小、肺发育程度及合并畸形（如心脏畸形）密切相关。约30%-50%的先天性膈疝患儿合并其他系统畸形（如心脏、神经管缺陷）。