膈缺如Absence of diaphragm

关键词

膈缺如的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

膈缺如（Agenesis of the diaphragm），又称为先天性膈肌发育不全，是指在胚胎发育过程中膈肌完全或部分未能形成的一种罕见且严重的先天性异常。正常情况下，膈肌是分隔胸腔和腹腔的肌肉-纤维结构，负责呼吸时的胸腔扩张。当膈肌缺失时，腹腔器官（如胃、肠等）可直接移位至胸腔内，导致严重的生理功能障碍。

病因学特征

1. 胚胎发育缺陷：

   • 膈缺如发生于胚胎发育的4-8周，因横膈膜前体组织分化或融合异常所致。
   • 可能涉及遗传因素（如染色体异常）、母体环境（如感染、致畸药物暴露）或二者共同作用。

2. 相关疾病与综合征：

   • 可合并VACTERL联合征（椎骨、肛门直肠、心脏、气管食管瘘、肾脏及肢体畸形）或Fryns综合征（膈疝-颅面畸形-远端肢体发育不全）等，提示多系统发育异常。

3. 环境因素：

   • 孕期暴露于特定致畸物（如沙利度胺、抗癫痫药物）可能增加风险，但证据尚不充分。

病理机制

1. 解剖结构异常：

   • 膈肌缺失使腹腔器官占据胸腔空间，压迫肺部导致肺发育不良及纵隔移位，影响心肺功能。

2. 生理功能障碍：

   • 肺容积减少和肺动脉高压是主要病理生理改变，表现为新生儿期呼吸衰竭、发绀及低氧血症，严重者可并发持续性肺动脉高压和心力衰竭。

临床表现

1. 症状特征：
   • 新生儿出生后即出现严重呼吸窘迫、发绀、呼吸音不对称（患侧减弱或消失），部分伴舟状腹（腹部凹陷）。
   • 合并其他畸形时可出现喂养困难、生长迟滞及相应系统症状（如心脏杂音、脊柱异常）。

参考文献：基于现有医学文献综述及相关专业网站资料整理而成。请注意，对于此类复杂且少见的先天性疾病，建议由具备儿科或外科专业知识的医师进行详细评估与管理。