横膈、腹壁或脐带结构发育异常Structural developmental anomalies of the diaphragm, abdominal wall or umbilical cord

关键词

横膈、腹壁或脐带结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

横膈、腹壁或脐带结构发育异常是指在胎儿期，由于胚胎发育异常导致横膈、腹壁或脐带形态或功能缺陷的一类先天性畸形。这些异常可通过产前超声或出生后临床检查发现，具体分类如下：

1. 横膈结构发育异常：包括先天性膈疝（如Bochdalek疝、Morgagni疝），表现为腹腔脏器经膈肌缺损进入胸腔。
2. 腹壁结构发育异常：
   • 脐膨出（Omphalocele）：腹腔脏器通过脐部缺损膨出，表面覆盖腹膜及羊膜。
   • 腹裂（Gastroschisis）：腹壁全层缺损致内脏外露，无腹膜覆盖。
3. 脐带结构发育异常：包括脐带长度异常（过短＜30cm或过长＞100cm）、单脐动脉、脐带扭转或真结等。

二、医学定义

此类异常源于胚胎期形态发生障碍，具有以下病理特征：

• 横膈异常：因胸腹膜皱襞融合失败或肌化不全，导致膈肌缺损（多见于左侧Bochdalek疝）。
• 腹壁异常：脐膨出由胚胎头褶与侧褶闭合障碍引起；腹裂则与胚体壁中胚层血供异常相关。
• 脐带异常：脐血管发育异常或华通胶分布不均，可能引发胎儿循环障碍或机械性压迫。

三、病因：胚胎学机制

1. 横膈异常：

   • Bochdalek疝：胚胎第8-10周胸腹隔膜闭合失败，后外侧膈肌缺损（占先天性膈疝70-90%）。
   • Morgagni疝：胸骨后膈肌融合缺陷，多位于右侧。

2. 腹壁异常：

   • 脐膨出：胚胎第6周前腹壁闭合中断，残留脐环扩大（常伴染色体异常如18-三体）。
   • 腹裂：胚胎第5-6周右侧脐静脉血供异常致腹壁局部缺血坏死（多不伴染色体异常）。

3. 脐带异常：

   • 单脐动脉：胚胎第4周原始尿囊动脉退化异常，发生率约1%。
   • 脐带真结：与羊水过多、胎儿活动过度相关，可致血流受阻。

四、病因：高危因素

1. 遗传因素：染色体异常（如13/18/21-三体）及特定基因突变（如FREM1基因与脐膨出相关）。
2. 母体因素：孕期吸烟（使腹裂风险增加2倍）、高龄妊娠、糖尿病控制不良。
3. 环境因素：孕早期血管活性药物暴露（如伪麻黄碱）、维生素A过量。
4. 多胎妊娠：脐带异常发生率显著高于单胎。

依据来源：《中国实用儿科杂志》关于先天性腹壁缺陷的综述、丁香园网站关于脐带异常的详细解释、正保医学教育网提供的妇产科主治医师辅导资料、重庆医科大学儿科学在线课程资源以及其他专业文献报道。