先天性膈疝Congenital diaphragmatic hernia
编码LB00.0
关键词
索引词Congenital diaphragmatic hernia、先天性膈疝、先天性膈缺损伴膈疝、先天性膈大部缺损、Bochdalek疝、Bochdalek型食管裂孔疝、胸腹膜疝、胸腹膜裂孔疝、Bochdalek型裂孔疝
同义词congenital diaphragm hernia、congenital diaphragm defect with hernia、gross congenital diaphragm defect
缩写CDH
别名先天性横膈疝、先天性膈肌缺损、新生儿膈疝、婴儿膈疝
先天性膈疝的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性膈疝（Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH）是一种严重的新生儿发育异常，主要由于胚胎期膈肌形成不完全导致。这种缺陷使得腹腔内的器官通过缺损部位进入胸腔，进而压迫肺部，影响其正常发育和功能。根据疝入胸腔的具体位置，CDH可以分为几种类型，其中最常见的为Bochdalek型，即后外侧膈疝；而Morgagni型则较少见，涉及前内侧膈缺损。该病常伴随呼吸系统症状，包括呼吸困难、低氧血症等，并可能引起持续性肺动脉高压。
病因学特征
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胚胎发育异常机制：
- 胚胎第8周左右，当横隔膜正在闭合时，如果这一过程受阻或未完成，就可能导致膈肌缺损。此时，腹腔内的脏器如胃、肠甚至肝脏可通过此缺损移位至胸腔内。
- 这种发育障碍可能源于基因表达错误、细胞迁移异常或环境因素对胚胎早期发育的影响。
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遗传因素：
- 研究显示，部分CDH病例与特定染色体异常相关，尤其是13号、18号和21号染色体的非整倍体情况。
- 也有家族聚集现象报道，表明某些遗传背景下的个体更易患此病，但具体遗传模式尚未完全明确。
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环境因素：
- 孕妇在怀孕期间接触有害物质（如烟草烟雾、酒精）、感染特定病毒或细菌（例如巨细胞病毒）、以及使用某些药物都可能是增加胎儿发生CDH风险的因素之一。
- 母体营养状况不佳也可能间接影响胎儿正常发育，增加出生缺陷的风险。
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机械性原因：
- 在少数情况下，腹部压力突然增加（如严重呕吐）可能会促使已存在的微小膈裂孔扩大，从而引发急性症状。然而，在大多数先天性膈疝案例中，这是原发性的结构问题而非继发于外部力量作用的结果。
病理机制
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解剖结构改变：
- 当腹腔内容物穿过膈肌缺损进入胸腔后，会占据原本属于肺组织的空间，限制了后者充分膨胀的机会，从而造成肺体积缩小、血管床减少等问题。
- 同时，这些异位器官还可能直接压迫心脏或大血管，进一步加重心血管系统的负担。
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生理功能受损：
- 呼吸系统：患者通常表现为不同程度的呼吸窘迫，从轻度喘息到严重紫绀均有可能出现。
- 循环系统：随着病情进展，部分患儿会出现持续性肺动脉高压，这是一种威胁生命的并发症，需要紧急处理。
- 其他方面：长期慢性缺氧状态还会影响脑及其他重要器官的功能发育。
临床表现
- 症状特征：
- 呼吸系统表现：新生儿出生后不久即可观察到明显的呼吸急促、鼻翼扇动、肋间凹陷等征象；听诊可发现双肺呼吸音不对称或减弱。
- 循环系统表现：心率增快、皮肤苍白或青紫，重症者可见颈静脉怒张。
- 消化系统表现：频繁呕吐、腹胀等也是常见症状之一，尤其是在疝出物包含胃肠管的情况下更为明显。
参考文献：《Pediatric Surgery》、《The Journal of Pediatrics》中的相关研究文章提供了关于先天性膈疝发病机制及临床特点的详尽描述。