腹裂Gastroschisis

关键词

腹裂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

腹裂（Gastroschisis）是一种先天性腹部畸形，其特征是胎儿在脐带一侧出现腹壁全层缺损，导致内脏如肠管等通过该缺损突出体外。腹裂发生时，脱出的内脏通常没有覆盖囊保护，且常伴有肠管水肿、充血和增厚。这种异常情况好发于低体重儿，并且很少与其他系统的畸形同时存在。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 腹裂的发生主要与胚胎早期腹壁形成过程中的发育障碍有关。多数学者认为腹裂是由于腹壁两侧襞之一（通常是右侧）发育不全所引起。腹壁在胚胎早期由四个中胚层皱襞组成：头襞、尾襞和两个侧襞。如果在这些皱襞会合过程中，某一侧襞未能正常发展，则会导致腹裂在该侧脐旁发生。

2. 环境因素：

   • 孕妇长期暴露于有害环境中，如化学物质、放射线或某些药物，可能会增加胎儿患腹裂的风险。此外，孕妇营养状况不佳，特别是叶酸缺乏，也可能是一个重要因素。

3. 遗传因素：

   • 尽管腹裂的具体遗传机制尚不完全清楚，但有研究表明家族史中可能存在一定的遗传倾向。一些罕见的基因突变可能与腹裂的发生有关，但大多数情况下，腹裂被认为是多因素共同作用的结果。

4. 母体健康状况：

   • 母体在怀孕期间的健康状况，包括慢性疾病（如糖尿病）、吸烟、饮酒以及使用某些药物，都可能对胎儿的发育产生负面影响，从而增加腹裂的风险。

病理机制

1. 腹壁结构缺陷：

   • 由于腹壁两侧襞之一发育不全，导致腹壁在脐部一侧出现缺损。这使得内脏如肠管通过该缺损突出体外，暴露于外界环境中。肠管因长时间暴露而受到损伤，表现为充血、水肿和增厚，表面常被纤维素样渗出物覆盖。

2. 生理影响：

   • 脱出的内脏在子宫内受到挤压，可能导致肠系膜游离，肠管间相互粘连。婴儿出生后，哭闹、吞气等因素可使肠管进一步脱出并充气扩张，加重病情。

临床表现

1. 症状特征：
   • 出生后立即可见脐带一侧有内脏（主要是肠管）突出，无包膜覆盖。肠管颜色暗紫，伴有水肿和增厚，表面常覆有胶冻样物或胎粪样纤维假膜。
   • 婴儿可能出现低体温、脱水、酸中毒等症状，严重时可并发腹腔感染和败血症。

参考文献：上述信息基于可信度高的医学资料整理而成，未直接引用具体文献。