其他特指的横膈、腹壁或脐带结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the diaphragm, abdominal wall or umbilical cord

关键词

其他特指的横膈、腹壁或脐带结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

其他特指的横膈、腹壁或脐带结构发育异常是指在胎儿期，由于某些因素导致横膈、腹壁或脐带未能正常发育所引起的一系列先天性畸形。这些异常通常在出生时或新生儿期通过临床检查和影像学手段发现，但不属于常见的横膈疝、脐突出或腹裂等具体类型。例如，可能包括一些罕见的横膈膜缺陷、复杂的腹壁缺损或脐带血管异常等。

二、医学定义

其他特指的横膈、腹壁或脐带结构发育异常是胚胎时期组织分化过程中出现的问题，涉及多个系统和器官。其主要特征如下：

• 横膈异常：源于胚胎期膈肌形成缺陷，导致呼吸功能障碍及胃肠道并发症。
• 腹壁异常：由于腹直肌前鞘闭合不全或脐部筋膜薄弱所致，常伴有其他中线畸形。
• 脐带异常：胎盘连接处血管数目或走行异常，增加围产期风险（如早剥、窒息）。

这些异常可能表现为单一结构的缺陷，也可能涉及多个部位的复杂畸形。例如，体蒂异常是一种复杂的畸形组合，又称肢体-体壁综合征，是由于前腹壁关闭失败所引起，具有广泛前侧腹部裂、明显的脊柱侧凸、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等多种畸形。

三、病因：胚胎学机制

1. 横膈异常：

   • 横膈膜缺陷：胚胎期膈肌形成过程中出现缺陷，导致膈肌缺损，内脏器官可能通过缺损区域进入胸腔。
   • 复杂的横膈膜异常：可能涉及膈肌多处缺损或广泛的肌肉发育不良，导致严重的呼吸功能障碍。

2. 腹壁异常：

   • 复杂的腹壁缺损：妊娠早期（约4-5周），体节迁移失败致脐区覆盖层缺乏；后期则因腹壁融合失败，导致大面积腹壁缺损。
   • 其他中线畸形：可能伴随脊柱侧凸、心脏畸形等其他中线发育异常。

3. 脐带异常：

   • 脐带长度变异：由羊膜囊与绒毛膜之间分离程度决定，过短（<30cm）或过长（>70cm）均属异常。
   • 脐带扭转/缠绕：宫内活动频繁或脐血管位置关系特殊易发，可能导致血流受阻。
   • 脐带血管异常：如单脐动脉、脐带帆状附着等，影响胎儿血供。

四、病因：高危因素

1. 遗传因素：家族史中有类似病例者风险较高。
2. 环境暴露：孕期吸烟、饮酒、接触有害化学物质等均已被证实与多种出生缺陷相关联。
3. 营养状况：孕妇缺乏叶酸等关键维生素亦会增加胎儿发育问题几率。
4. 合并症：糖尿病、肥胖等母体健康问题亦为重要因素之一。

依据来源：《中国实用儿科杂志》关于先天性腹壁缺陷的综述、正保医学教育网提供的妇产科主治医师辅导资料、重庆医科大学儿科学在线课程资源以及其他专业文献报道。