7号染色体缺失Deletions of chromosome 7

关键词

7号染色体缺失的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：

   • 患者多表现为轻度至中度智力发育迟缓，严重智力障碍较少见（高，60%-80%）[1]。

2. 语言发育迟缓：

   • 语言能力发展滞后，包括构音障碍、声音嘶哑及语法错误（高，70%-90%）[2]。

3. 生长发育迟缓：

   • 出生后出现生长曲线低于第3百分位（高，50%-70%）[3]。

4. 特殊面容：

   • 前额宽、人中长、嘴唇厚等特征（中，60%-80%）[4]。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 婴儿期喂养困难伴呕吐/反流（中，30%-50%）[5]。

2. 行为问题：

   • 社交过度友好、广泛性焦虑障碍（低，20%-40%）[6]。

3. 神经系统异常：

   • 关节松弛、运动协调障碍（低，30%-50%）[7]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心血管畸形：

   • 主动脉瓣上狭窄（非瓣膜狭窄）、肺动脉狭窄（中，50%-70%）[8]。

2. 结缔组织异常：

   • 皮肤弹性过度、疝气（中，40%-60%）[9]。

3. 内分泌异常：

   • 婴儿期高钙血症（中，15%-30%）[10]。

非典型体征

1. 感觉系统异常：

   • 星状虹膜、斜视（低，20%-40%）[11]。

2. 泌尿系统异常：

   • 膀胱憩室、肾钙质沉着症（低，10%-20%）[12]。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：可检测7q11.23区域1.5-1.8Mb的杂合缺失（检出率：>95%）[13]
   • 荧光原位杂交（FISH）：使用ELN基因探针确认缺失（检出率：>95%）[14]

2. 影像学表现：

   • 心脏超声：显示主动脉根部狭窄（异常率：50%-70%）[15]
   • 腹部超声：肾钙质沉着（异常率：10%-30%）[16]

3. 其他辅助检查：

   • 血钙检测：婴儿期一过性高钙血症（异常率：15%-30%）[17]
   • 尿常规：微量蛋白尿（异常率：20%-40%）[18]

请注意，上述信息基于当前医学文献综述得出，具体病例的表现可能因个体差异而有所不同。详细的诊断与评估需要结合患者的临床检查结果以及遗传学分析数据来进行综合判断。