7号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 7

关键词

7号染色体短臂缺失的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

7号染色体短臂缺失（LD44.71）属于染色体异常的一种，具体表现为7号染色体短臂部分遗传物质的丢失。根据缺失区域的不同，可进一步细分为近端缺失（如7p12-p14）和远端缺失（如7p21.1）。该类目在ICD-11中归属于发育异常章节下的染色体异常分类，并特指常染色体缺失中的7号染色体短臂部分。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 7号染色体短臂上的基因对于正常的生长发育至关重要。当这些基因因染色体断裂而丢失时，将导致一系列生理功能障碍。具体的基因缺失范围决定了临床表现的多样性和严重程度。

2. 分子机制：

   • 染色体断裂点的位置决定了哪些基因会被影响或完全丢失。例如，在7p12-p14区域内包含多个重要基因，它们参与了神经发育、细胞周期调控等多个生物过程。因此，该区域的缺失可能引发智力障碍、面部畸形等表型。
   • 另一方面，7p21.1区段涉及到了其他关键基因簇，其丧失可能导致特定的综合征症状组合，但目前对其确切关联仍在研究中。

病理机制

1. 基因剂量效应：

   • 由于7号染色体短臂上携带大量编码蛋白质的重要基因，一旦发生缺失，相应蛋白产物减少甚至缺乏会导致相关细胞功能受损，进而影响到个体的整体发育状况。特别是那些参与神经系统构建与维护的基因尤为重要。

2. 多系统受累：

   • 根据不同缺失片段所含有的特定基因集合，7号染色体短臂缺失患者可能出现从轻微认知延迟到复杂先天性缺陷等多种表现形式。此外，某些情况下还伴有免疫系统缺陷或其他代谢问题。

临床表现

1. 主要症状：

   • 发育迟缓：包括但不限于语言发展缓慢、运动技能落后。
   • 面部特征异常：如眼距宽、鼻梁扁平、耳朵低位等。
   • 其他身体结构异常：心脏缺陷、肾脏问题等内脏器官发育不良也可能出现。

2. 次要症状：

   • 智力障碍程度不一，从轻度学习困难至重度智障均有报道。
   • 行为问题：注意力缺陷多动障碍(ADHD)、自闭症谱系障碍等精神行为特征较为常见。

请注意，上述信息基于当前医学文献综述得出，具体病例的表现可能因个体差异而有所不同。详细的诊断与评估需要结合患者的临床检查结果以及遗传学分析数据来进行综合判断。

参考文献：全民健康网关于7号染色体异常的相关资料、百度百科对染色体缺失的基本定义及其他专业网站提供的相关信息。