5号染色体缺失Deletions of chromosome 5
编码LD44.5
子码范围LD44.50 - LD44.5Z
关键词
索引词Deletions of chromosome 5
同义词Partial monosomy 5、chromosome 5p deletion syndrome、5p染色体缺失综合征、5号染色体部分单体
缩写5p-
别名5号染色体短臂缺失、五号染色体缺失
5号染色体缺失（5p-综合征或猫叫综合征）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 细胞遗传学检测阳性：
- 染色体核型分析显示5号染色体短臂部分或全部缺失。
- 典型的核型为46,XX,del(5)(p15)或46,XY,del(5)(p15)。
- 分子遗传学检测阳性：
- 通过荧光原位杂交（FISH）或基因芯片技术检测到5p区域的缺失，特别是5p15.2区域。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 特殊哭声：婴儿期特有的高音调、类似猫叫声的哭声。
- 生长迟缓：身高、体重和头围低于同龄儿童的标准。
- 智力障碍：认知能力低下，语言和社交技能发展迟缓。
- 特殊面容：眼距宽、鼻梁扁平、小下颌等。
- 其他症状：
- 心脏缺陷（如室间隔缺损、动脉导管未闭）。
- 肾脏异常（如肾积水、多囊肾）。
- 骨骼畸形（如脊柱侧弯、髋关节脱位）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无细胞遗传学或分子遗传学证据，需同时满足以下三项：
- 特殊哭声。
- 生长迟缓。
- 智力障碍。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 胎儿期：可以发现面部特征异常、心脏缺陷等。
- 新生儿期：用于评估心脏结构和功能，以及肾脏和其他内脏器官的异常。
- X线检查：
- 骨骼系统：用于评估骨骼畸形，如脊柱侧弯、髋关节脱位等。
- CT或MRI：
- 中枢神经系统：用于评估大脑皮层发育情况和神经系统的结构异常。
- 心脏检查：
- 心电图（ECG）：
- 异常意义：检测心脏节律和传导异常，如心律失常。
- 心脏彩超：
- 异常意义：评估心脏结构和功能，检测心脏缺陷如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
- 肾脏检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：检测肾脏结构异常，如肾积水、多囊肾等。
- 尿常规：
- 异常意义：检测蛋白尿、血尿等，提示肾脏功能异常。
- 听力检查：
- 听觉诱发电位（AEP）：
- 异常意义：评估听力损失的程度和类型。
- 眼科检查：
- 视力检查：
- 异常意义：评估视力问题，如斜视、弱视等。
三、实验室检查的异常意义
- 细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：
- 异常意义：直接确诊5号染色体短臂部分或全部缺失。
- 检出率：90%-95%。
- 分子遗传学检查：
- 荧光原位杂交（FISH）：
- 异常意义：检测5p区域的缺失，适用于微小缺失的检测。
- 检出率：80%-90%。
- 基因芯片技术：
- 异常意义：高分辨率检测染色体微小缺失或重复。
- 检出率：80%-90%。
- 血液检查：
- 血常规：
- 白细胞计数：正常或轻度升高，提示感染或炎症反应。
- 红细胞计数：可能因营养不良而降低。
- 肝功能检查：
- 转氨酶水平：可能因肝脏受累而升高。
- 肾功能检查：
- 肌酐和尿素氮水平：可能因肾脏异常而升高。
- 代谢筛查：
- 氨基酸和有机酸谱分析：
- 异常意义：排除其他代谢性疾病，确保诊断准确性。
四、总结
- 确诊核心依赖于细胞遗传学或分子遗传学证据（染色体核型分析、FISH或基因芯片），结合典型临床表现。
- 辅助检查以影像学（超声、X线、CT/MRI）、心脏检查（ECG、心脏彩超）、肾脏检查（腹部超声、尿常规）和听力检查为主，全面评估患者的多系统受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体缺失结果，并结合血液、肝功能和肾功能检查，排除其他代谢性疾病。
权威依据：美国人类遗传学会《American Journal of Human Genetics》、国际临床遗传学指南、《ICD11 INFO》。