5号染色体缺失Deletions of chromosome 5

关键词

5号染色体缺失（5p-综合征或猫叫综合征）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 细胞遗传学检测阳性：
     • 染色体核型分析显示5号染色体短臂部分或全部缺失。
     • 典型的核型为46,XX,del(5)(p15)或46,XY,del(5)(p15)。
   • 分子遗传学检测阳性：
     • 通过荧光原位杂交（FISH）或基因芯片技术检测到5p区域的缺失，特别是5p15.2区域。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 特殊哭声：婴儿期特有的高音调、类似猫叫声的哭声。
     • 生长迟缓：身高、体重和头围低于同龄儿童的标准。
     • 智力障碍：认知能力低下，语言和社交技能发展迟缓。
     • 特殊面容：眼距宽、鼻梁扁平、小下颌等。
   • 其他症状：
     • 心脏缺陷（如室间隔缺损、动脉导管未闭）。
     • 肾脏异常（如肾积水、多囊肾）。
     • 骨骼畸形（如脊柱侧弯、髋关节脱位）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无细胞遗传学或分子遗传学证据，需同时满足以下三项：
     • 特殊哭声。
     • 生长迟缓。
     • 智力障碍。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 胎儿期：可以发现面部特征异常、心脏缺陷等。
     • 新生儿期：用于评估心脏结构和功能，以及肾脏和其他内脏器官的异常。
   • X线检查：
     • 骨骼系统：用于评估骨骼畸形，如脊柱侧弯、髋关节脱位等。
   • CT或MRI：
     • 中枢神经系统：用于评估大脑皮层发育情况和神经系统的结构异常。

2. 心脏检查：

   • 心电图（ECG）：
     • 异常意义：检测心脏节律和传导异常，如心律失常。
   • 心脏彩超：
     • 异常意义：评估心脏结构和功能，检测心脏缺陷如室间隔缺损、动脉导管未闭等。

3. 肾脏检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：检测肾脏结构异常，如肾积水、多囊肾等。
   • 尿常规：
     • 异常意义：检测蛋白尿、血尿等，提示肾脏功能异常。

4. 听力检查：

   • 听觉诱发电位（AEP）：
     • 异常意义：评估听力损失的程度和类型。

5. 眼科检查：

   • 视力检查：
     • 异常意义：评估视力问题，如斜视、弱视等。

三、实验室检查的异常意义

1. 细胞遗传学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：直接确诊5号染色体短臂部分或全部缺失。
     • 检出率：90%-95%。

2. 分子遗传学检查：

   • 荧光原位杂交（FISH）：
     • 异常意义：检测5p区域的缺失，适用于微小缺失的检测。
     • 检出率：80%-90%。
   • 基因芯片技术：
     • 异常意义：高分辨率检测染色体微小缺失或重复。
     • 检出率：80%-90%。

3. 血液检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数：正常或轻度升高，提示感染或炎症反应。
     • 红细胞计数：可能因营养不良而降低。
   • 肝功能检查：
     • 转氨酶水平：可能因肝脏受累而升高。
   • 肾功能检查：
     • 肌酐和尿素氮水平：可能因肾脏异常而升高。

4. 代谢筛查：

   • 氨基酸和有机酸谱分析：
     • 异常意义：排除其他代谢性疾病，确保诊断准确性。

四、总结

• 确诊核心依赖于细胞遗传学或分子遗传学证据（染色体核型分析、FISH或基因芯片），结合典型临床表现。
• 辅助检查以影像学（超声、X线、CT/MRI）、心脏检查（ECG、心脏彩超）、肾脏检查（腹部超声、尿常规）和听力检查为主，全面评估患者的多系统受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体缺失结果，并结合血液、肝功能和肾功能检查，排除其他代谢性疾病。

权威依据：美国人类遗传学会《American Journal of Human Genetics》、国际临床遗传学指南、《ICD11 INFO》。