15号染色体缺失Deletions of chromosome 15
编码LD44.F
关键词
索引词Deletions of chromosome 15、15号染色体缺失、部分15号染色体单体、15号染色体近端缺失、15q11.2缺失、15q11.2单体、15q11.2缺失综合征、15q13.3缺失、15q13.3微缺失综合征、15q13.3单体综合征、15q14缺失、15q14微缺失综合征、15q14单体、母源性15q11q13缺失、父源性15q11q13缺失、15号染色体远端缺失、15q24缺失、15q24缺失综合征、15q24单体、生长发育迟缓-小头畸形-指（趾）异常-尿道下裂、15q26.3缺失、远端15q缺失综合征、15q26单体、15q26缺失综合征
同义词Partial monosomy 15
缩写15-q-缺失、15q-缺失、15号染色体长臂缺失
别名15号染色体丢失、十五号染色体缺失、15号染色体长臂缺失综合症、15q-综合症
15号染色体缺失的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发育迟缓：
- 语言、运动技能发展缓慢，可能表现为婴儿期抬头、翻身、坐立等动作比同龄儿童晚（高：70%-90%）。
- 智力障碍：
- 学习困难，认知能力低于正常水平（高：70%-80%）。
- 肌张力低下：
- 尤其在婴幼儿期，表现为肌肉松弛无力（中：50%-70%）。
其他可能症状
- 进食问题：
- 新生儿期吸吮反射弱，喂养困难（低：20%-40%）。
- 行为异常：
- 如注意力缺陷多动障碍（ADHD）、刻板行为或情绪调节障碍（低：10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 身材矮小：
- 成年后身高显著低于同性别同年龄组平均值（高：70%-90%）。
- 特殊面容：
- 包括深眼眶、宽嘴、下颌突出等面部特征（高：60%-80%）。
- 骨骼发育异常：
- 如脊柱侧弯、手指/脚趾短小（高：50%-70%）。
非典型体征
- 生殖系统异常：
- 男性患者可能出现隐睾、小阴茎等（低：10%-30%）。
- 听力损失：
- 感觉神经性耳聋，程度不一（低：10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 遗传学检查：
- 荧光原位杂交（FISH）或微阵列比较基因组杂交（aCGH）：用于确认15号染色体特定区域的缺失（检出率：约95%-100%）。
- 内分泌检测：
- 生长激素缺乏：血清生长激素水平低（阳性率：约40%-60%）。
- 影像学表现：
- 脑部MRI：可见结构异常，如脑室扩大、白质病变（异常率：约50%-70%）。
- 超声检查：
- 胎儿超声：可发现心脏、肢体等器官的结构异常（异常率：约30%-50%）。
注：上述数据基于现有文献总结而来，具体发病率可能因研究样本差异而有所变化。此外，由于15号染色体缺失涉及多个基因，不同个体之间症状表现及严重程度存在较大差异，因此建议结合个人情况由专业医生进行评估诊断。