10号染色体缺失Deletions of chromosome 10

关键词

10号染色体缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 细胞遗传学检测阳性：通过染色体核型分析（如羊水穿刺或脐血穿刺样本）检出10号染色体的部分或全部缺失。
   • 分子遗传学检测阳性：通过荧光原位杂交（FISH）或微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术，检出10号染色体特定区域的微缺失。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 智力障碍：表现为学习能力低下、记忆力差等。常见于大多数患者（70%-90%）。
     • 生长发育迟缓：体重增长缓慢、身高低于同龄人标准以及青春期延迟等现象。常见于大多数患者（70%-90%）。
     • 言语和语言发展延迟：语言理解和表达能力的发展明显滞后。常见于大多数患者（60%-80%）。
     • 特殊面容：宽鼻梁、大眼睛、低耳位等面部特征。常见于大多数患者（70%-90%）。
     • 先天性心脏缺陷：如房间隔缺损、室间隔缺损等。常见于部分患者（50%-70%）。
     • 骨骼异常：包括脊柱侧弯、肋骨异常等。常见于部分患者（40%-60%）。
   • 非典型症状与体征：
     • 全身伴随症状：发热、头痛、皮疹（多见于伴有其他系统异常者）。较少见（10%-20%）。
     • 双眼视力问题：视力模糊、视野缺损或视物变形。较少见（10%-20%）。
     • 肌肉松弛：肌张力下降，肢体无力。较少见（10%-20%）。
     • 消化系统问题：食管反流、便秘等。较少见（20%-30%）。
     • 免疫功能低下：反复感染、易感冒。较少见（20%-30%）。
     • 神经系统异常：脑部结构异常、神经传导速度减慢等。较少见（10%-20%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无细胞遗传学或分子遗传学证据，需结合多项典型临床表现进行综合判断，并建议进一步行细胞遗传学或分子遗传学检测以明确诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：显示心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等。有助于评估心脏缺陷类型及严重程度。
   • 脑部MRI/CT：
     • 异常意义：显示脑部结构异常，如脑室扩大、白质异常等。有助于评估神经系统发育情况及潜在并发症。

2. 临床鉴别检查：

   • 生长发育评估：
     • 异常意义：通过身高、体重、头围等指标评估生长发育状况，有助于早期识别生长迟缓。
   • 言语和语言评估：
     • 异常意义：通过标准化的语言评估工具，评估患者的语言理解和表达能力，有助于早期干预。

3. 免疫功能评估：

   • 血液免疫学检查：
     • 异常意义：检测免疫球蛋白水平、T/B淋巴细胞亚群等，评估免疫功能状态，有助于识别免疫功能低下。

三、实验室检查的异常意义

1. 细胞遗传学检查：

   • 染色体核型分析阳性：直接确诊10号染色体缺失。检出率约90%-95%。
   • 荧光原位杂交（FISH）或微阵列比较基因组杂交（aCGH）阳性：用于检测染色体特定区域的微缺失。检出率约80%-90%。

2. 分子遗传学检测：

   • 基因测序：
     • 异常意义：对于已知关键基因（如KMT2A、MLLT10等）的突变检测，有助于了解具体的基因变异情况，指导个性化治疗。

3. 血液生化检查：

   • 肝功能检查：
     • 异常意义：部分患者可能伴有肝脏功能异常，如转氨酶升高。
   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：部分患者可能伴有甲状腺功能异常，如甲状腺激素水平异常。

4. 免疫学检查：

   • 免疫球蛋白水平：
     • 异常意义：免疫球蛋白水平降低提示免疫功能低下。
   • T/B淋巴细胞亚群：
     • 异常意义：T/B淋巴细胞比例失衡提示免疫系统异常。

四、总结

• 确诊核心依赖于细胞遗传学和分子遗传学检测结果，结合典型的临床表现和影像学检查。
• 辅助检查主要包括影像学评估（如超声心动图、脑部MRI/CT）和临床评估（如生长发育评估、言语和语言评估），帮助全面评估患者的病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关注染色体核型分析和分子遗传学检测结果，结合血液生化和免疫学检查结果，以全面评估患者的健康状况。

权威依据：美国医学遗传学学会（ACMG）指南、国际染色体异常研究协会（ISCA）指南。