10号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 10

关键词

10号染色体短臂缺失的临床与医学定义及病理机制说明

临床与医学定义

10号染色体短臂缺失（Deletions of the short arm of chromosome 10, LD44.A1）是一种罕见的染色体结构性异常，其特征为10号染色体短臂（10p）部分或全部区域的丢失。该异常通过影响关键基因的表达，引发多系统发育障碍及健康问题。

病因学特征

10号染色体短臂缺失多为新发（de novo）染色体缺失，少数为家族性遗传。临床表现的异质性取决于缺失区域的大小和位置：

• 10p11.21p12.31缺失：涉及包括GATA3在内的关键基因，该基因对肾脏、甲状旁腺及免疫系统发育有重要作用。
• 10p14pter缺失：涵盖如FGF3和RET等基因，影响颅面部发育、内耳功能及神经嵴细胞迁移。

病理机制

10p区域基因的单倍剂量不足（haploinsufficiency）是主要致病机制。关键基因的功能受损导致以下异常：

1. 多系统受累：
   • 神经系统：脑结构异常、智力障碍及癫痫（原"癫痫发作"修正为规范术语）。
   • 心血管系统：心脏圆锥动脉干畸形风险升高（原"先天性心脏病"具体化）。
   • 泌尿生殖系统：肾发育不良/缺如、尿道下裂。
   • 免疫系统：T淋巴细胞缺陷（原"自身免疫性疾病倾向"修正，因GATA3缺失主要导致免疫缺陷）。

2. 生长迟缓：产前/产后生长受限，伴骨龄延迟。

3. 颅面部特征：眼距过宽、短鼻伴鼻梁低平、耳廓低位/畸形（原"特殊面容"改为更精准描述）。

临床表现

表型谱与缺失范围强相关，核心表现包括：

• 神经发育异常：认知障碍（IQ 40-80）、语言发育迟缓。
• 感觉障碍：感音神经性耳聋（与FGF3相关）。
• 先天性畸形：房/室间隔缺损（原"心脏缺陷"具体化）、尿道下裂。
• 内分泌异常：甲状旁腺功能减退（补充原缺失的GATA3相关表型）。

参考文献：上述信息基于目前可获得的公开资源整理而成，并未直接引用特定文献。对于更详细的专业内容，建议查阅最新版《人类遗传病》等相关专著及期刊文章。