胎儿囊性水囊瘤Cystic hygroma in fetus

关键词

胎儿囊性水囊瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 超声检查：通过产前超声检查发现胎儿颈部或其他部位存在多房性囊性肿块，内部有明显的分隔光带，呈车轮状排列。这是目前最可靠且常用的确诊方法。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声表现：多房性囊性肿块，内有明显的分隔光带。
   • 染色体核型分析：常见染色体异常包括Turner综合征（75%）、21-3三体及18-3三体综合征（约10%），其余15%的胎儿染色体正常。

3. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 伴随症状：
     • 胎儿水肿：若伴有胎儿水肿，可见全身性液体积聚。
     • 其他伴随畸形：可能伴有心脏缺陷或其他器官系统的畸形表现。
   • 母体血清甲胎蛋白（AFP）水平升高：尤其是在伴有其他先天性畸形的情况下。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的超声证据，需结合染色体核型分析和其他影像学检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：多房性囊性肿块，内有明显的分隔光带，呈车轮状排列。若伴有胎儿水肿，可见全身性液体积聚。
   • MRI：
     • 异常意义：对于复杂或难以明确诊断的情况，可以进一步进行MRI检查，以更清晰地显示病变范围和伴随畸形。

2. 遗传学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：常见的染色体异常包括Turner综合征（75%）、21-3三体及18-3三体综合征（约10%），其余15%的胎儿染色体正常。

3. 血液生化指标：

   • 母体血清甲胎蛋白（AFP）水平：
     • 异常意义：某些情况下，母体血清AFP水平可能升高，尤其是在伴有其他先天性畸形的情况下。

三、实验室检查的异常意义

1. 超声检查：

   • 典型超声表现：多房性囊性肿块，内有明显的分隔光带，呈车轮状排列。
   • 胎儿水肿：如果伴有胎儿水肿，可见全身性液体积聚。

2. 染色体核型分析：

   • 常见染色体异常：Turner综合征（75%）、21-3三体及18-3三体综合征（约10%），其余15%的胎儿染色体正常。

3. 母体血清甲胎蛋白（AFP）水平：

   • 异常意义：某些情况下，母体血清AFP水平可能升高，尤其是在伴有其他先天性畸形的情况下。

4. 其他影像学检查：

   • MRI：对于复杂或难以明确诊断的情况，可以进一步进行MRI检查，以更清晰地显示病变范围和伴随畸形。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声检查和染色体核型分析，结合典型的影像学特征和其他伴随症状。
• 辅助检查主要包括超声、MRI和染色体核型分析，有助于明确病变范围和伴随畸形。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联超声检查结果和染色体核型分析结果，以及母体血清AFP水平的变化。

权威依据：基于《中华儿科杂志》等相关权威出版物以及专业数据库检索结果整理而成。