Cronkhite-Canada综合征Cronkhite-Canada syndrome

关键词

Cronkhite-Canada综合征 (LD27.01) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 腹泻：

   • 90%的患者出现腹泻，主要表现为水样便，每日数次至十余次。部分患者可能伴有便血（10%-20%）。

2. 腹痛：

   • 腹部不适或疼痛，通常伴随腹泻（50%-60%）。

3. 食欲不振和味觉异常：

   • 约70%的患者会出现食欲减退、味觉异常（尤其是金属味），易疲劳。

4. 脱发：

   • 患者逐渐出现头发脱落，严重时可导致秃头（90%-100%）。

5. 指甲萎缩：

   • 指甲和趾甲变薄、凹陷或脱落（80%-90%）。

6. 皮肤色素沉着：

   • 皮肤出现弥漫性浅棕色至深棕色斑片，好发于手掌、足跖、手背、足背和面部（80%-90%）。

其他可能症状

1. 全身性症状：

   • 部分患者可能出现体重下降、营养不良（60%-70%）。

2. 消化道出血：

   • 少数患者可能出现消化道出血，表现为黑便或呕血（5%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 胃肠道多发息肉：

   • 内镜检查可见胃肠道多发性错构瘤性息肉，以胃和结肠为主，大小不一，最大可达2-3cm。息肉有蒂或无蒂，表面充血糜烂（100%）。

2. 皮肤改变：

   • 皮肤弥漫性色素沉着，呈浅棕色至深棕色（80%-90%）。

3. 脱发：

   • 头发稀疏或完全脱落（90%-100%）。

4. 指甲改变：

   • 指甲和趾甲变薄、凹陷或脱落（80%-90%）。

非典型体征

1. 腹部压痛：

   • 约50%-60%的患者出现腹部压痛。

2. 水肿：

   • 由于低蛋白血症引起的水肿，常见于下肢（70%-80%）。

3. 贫血：

   • 由于慢性失血和营养不良，部分患者可能出现贫血（40%-50%）。

实验室与影像学特征

1. 内镜检查：

   • 内镜下可见全胃肠道弥漫性息肉，病理活检示错构瘤性息肉伴腺体囊状扩张和间质水肿（100%）。

2. 血液检查：

   • 血液检查显示低蛋白血症（100%）、贫血、维生素/微量元素缺乏（80%-90%）。

3. 影像学检查：

   • CT/MRI可能显示胃肠道壁增厚和息肉样改变（80%-90%）。

4. 病理学检查：

   • 息肉组织学显示固有层水肿、炎性细胞浸润和腺体囊状扩张（100%）。

注： Cronkhite-Canada综合征是一种罕见的散发性非遗传性疾病，临床表现多样，但以上所述为主要和常见的症状与体征。具体出现几率根据文献总结得出，不同研究之间可能略有差异。