先天性食管裂孔疝Congenital hiatus hernia
编码LB13.1
关键词
索引词Congenital hiatus hernia、先天性食管裂孔疝、先天性经食管裂孔的贲门移位、先天性食管裂孔疝 [possible translation]、先天性食管旁疝 [possible translation]、先天性滑动型食管裂孔疝 [possible translation]、先天性食管旁疝、先天性滑动型食管裂孔疝
同义词Congenital hiatal hernia、Congenital displacement of cardia through oesophageal hiatus、Congenital hiatus oesophageal hernia、Congenital paraoesophageal hernia、Congenital sliding hiatal hernia、congenital oesophageal hiatal hernia
别名先天性-膈-疝、先天性-食道-裂孔-疝、先天性-胃-食管-裂孔-疝、先天性-食管-裂孔-疝气
先天性食管裂孔疝的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性食管裂孔疝是一种胚胎发育异常，指的是在胚胎发育过程中，膈肌的食管裂孔未能正常闭合，导致部分胃（通常是胃底）通过扩大的食管裂孔进入胸腔。这种异常可以是滑动型食管裂孔疝（即胃食管连接部和贲门随胃体上移进入胸腔），也可以是食管旁疝（即胃底或其他腹腔内脏器通过食管裂孔进入胸腔，但胃食管连接部仍位于膈下）。先天性食管裂孔疝可能引起胃食管反流、吞咽困难及呼吸道压迫症状，严重程度与疝的类型和体积相关。
病因学特征
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先天因素：
- 主要由胚胎期膈肌脚发育缺陷导致，可能与横膈膜形成过程中中胚层组织迁移异常或肌纤维分化障碍有关。
- 食管裂孔扩大的解剖学缺陷是胃组织向上疝入胸腔的必要条件。
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遗传与环境因素：
- 目前未发现单一遗传模式，但部分病例与染色体异常（如21三体）或综合征（如先天性膈疝综合征）相关。
- 母体孕期暴露于烟草、酒精或某些药物可能干扰膈肌正常发育。
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相关功能异常：
- 滑动型疝常伴随食管下括约肌（LES）功能障碍，因其解剖位置改变导致抗反流屏障失效。
- 食管旁疝虽较少直接引起反流，但可能因机械压迫导致胃排空延迟或胃扭转等并发症。
病理机制
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解剖学改变：
- 胃部分疝入胸腔后，胸腔负压环境可能进一步扩大疝囊体积，形成“胃-胸腔压力失衡循环”。
- 食管纵轴牵拉和His角消失是滑动型疝引起反流的重要机制。
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胃食管反流：
- 滑动型疝患者因LES功能不全，胃酸反流频率和持续时间显著增加，婴幼儿食管黏膜防御能力较弱，易发生腐蚀性食管炎。
- 长期反复反流可导致食管黏膜化生（Barrett食管），但此并发症在儿童期罕见。
临床表现
- 症状特征：
- 消化系统症状：新生儿期主要表现为频繁呕吐（含胆汁或血性物）、喂养困难及生长迟缓；年长儿可出现胸骨后疼痛、吞咽梗阻感。
- 呼吸道症状：胃内容物误吸可致反复肺炎、呼吸窘迫；巨大疝可能直接压迫肺组织引起呼吸频率增快、发绀等。
参考文献：、