先天性肥厚性幽门狭窄Congenital hypertrophic pyloric stenosis
编码LB13.0
关键词
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同义词achalasia of the pylorus、congenital hypertrophy of the pylorus、infantile hypertrophy of the pylorus、infantile constriction of the pylorus、congenital stenosis of the pylorus、congenital constriction of the pylorus、congenital stricture of the pylorus、infantile hypertrophic pyloric stenosis、infantile stenosis of the pylorus、infantile stricture of the pylorus、Congenital or infantile constriction of pylorus、infantile pyloric obstruction、infantile pyloric hypertrophy、pylorus achalasia、pyloric constriction、infantile pyloric stricture、infantile pyloric stenosis、congenital spasm of pylorus、congenital pylorospasm、congenital pyloric stricture、congenital pyloric spasm、Congenital or infantile spasm of pylorus、congenital or infantile obstruction of pylorus、congenital pyloric stenosis
缩写CHPS
别名新生儿幽门梗阻、新生儿幽门肥厚
先天性肥厚性幽门狭窄的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肥厚性幽门狭窄（Congenital Hypertrophic Pyloric Stenosis, CHPS）是一种新生儿常见的消化道畸形，其特征为幽门环形肌层进行性增生肥厚，导致胃流出道机械性梗阻。该病多于出生后2-8周出现症状，男女发病率比例约为4:1。
病因学特征
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遗传因素：
- 具有家族聚集倾向，呈现多基因遗传特征。目前认为多个微效基因与环境因素的交互作用共同影响疾病发生，其中父母患病史可使子代发病风险显著升高。
- 流行病学研究显示季节性与地域性差异，北半球地区冬春季发病率略高。巨大儿（出生体重>4kg）患病风险较正常体重儿增加2-3倍，但胎龄相关性尚未明确。
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神经内分泌因素：
- 幽门肌间神经丛发育异常是重要发病机制。免疫组化研究证实神经节细胞数量减少、一氧化氮合酶阳性神经元缺失，导致幽门括约肌松弛功能障碍。
- 胃肠激素紊乱参与发病过程，胃泌素水平升高可刺激幽门平滑肌增生，胰岛素样生长因子-1（IGF-1）受体在肥厚肌层中表达上调。
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发育动力学因素：
- 目前认为幽门肌层肥厚是出生后逐渐形成的动态过程。在遗传易感基础上，幽门括约肌持续收缩可能导致肌细胞代偿性肥大和结缔组织增生。
病理生理机制
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解剖结构改变：
- 特征性病理改变为幽门管延长（15-22mm）、环形肌层厚度≥4mm。镜下可见肌细胞肥大伴胶原纤维沉积，黏膜下层水肿加重管腔狭窄。
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功能障碍：
- 机械性梗阻导致胃强力收缩，引发特征性喷射性呕吐。长期胃排空障碍可引起脱水、低氯低钾性代谢性碱中毒及营养不良。
- 约5-8%患儿出现轻度黄疸，机制为未结合胆红素升高，与肝酶活性不足和肠肝循环增加相关。
临床表现
- 主要症状：
- 典型表现为进行性加重的喷射性呕吐，呕吐物不含胆汁。初期为进食后溢奶，逐渐发展为每次喂养后剧烈呕吐。
- 脱水体征包括前囟凹陷、皮肤黏膜干燥、尿量减少。代谢紊乱可表现为肌张力低下、呼吸深快等。
- 查体于右季肋区可触及橄榄形质硬包块（Friedman征），可见从左至右的胃蠕动波（Visible peristalsis）。
- 实验室检查显示低氯血症（<90mmol/L）、低钾血症（<3.5mmol/L）及代谢性碱中毒（pH>7.45）。
参考文献：上述信息基于现有医学文献整理，具体来源包括但不限于《中华小儿外科杂志》及相关儿科专著。对于更详细的讨论，请参阅专业教科书或学术论文。