先天性食管裂孔疝Congenital hiatus hernia
编码LB13.1
关键词
索引词Congenital hiatus hernia、先天性食管裂孔疝、先天性经食管裂孔的贲门移位、先天性食管裂孔疝 [possible translation]、先天性食管旁疝 [possible translation]、先天性滑动型食管裂孔疝 [possible translation]、先天性食管旁疝、先天性滑动型食管裂孔疝
同义词Congenital hiatal hernia、Congenital displacement of cardia through oesophageal hiatus、Congenital hiatus oesophageal hernia、Congenital paraoesophageal hernia、Congenital sliding hiatal hernia、congenital oesophageal hiatal hernia
别名先天性-膈-疝、先天性-食道-裂孔-疝、先天性-胃-食管-裂孔-疝、先天性-食管-裂孔-疝气
先天性食管裂孔疝的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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胃食管反流相关症状：
- 烧心：年长儿或成人可出现胸骨后烧灼感（中，30%-50%），但婴幼儿因无法表述，常表现为哭闹、拒食（需补充说明）。
- 反酸/呕吐：婴幼儿以频繁呕吐（含胆汁或咖啡样物）为主（高，70%-90%），而非单纯反酸（修改依据：先天性疝多见于新生儿，呕吐更典型[1]）。
- 吞咽困难：婴幼儿表现为喂养困难、呛奶（高，60%-80%），年长儿或成人以固体食物梗阻感为主（中，40%-60%）。
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呼吸道症状：
- 反复肺炎：胃内容物吸入导致呼吸急促、发绀（高，50%-70%），而非单纯慢性咳嗽（修正：吸入性肺炎是婴幼儿核心表现[2]）。
- 呼吸窘迫：严重者可出现呼吸困难、三凹征（中，30%-40%）。
其他可能症状
- 贫血：
- 反复呕吐或食管炎引起的慢性失血（低，10%-20%）。
- 生长发育迟缓：
- 因喂养困难导致体重不增（中，30%-50%），而非单纯体重下降（修正：婴幼儿以生长曲线异常为主[3]）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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胸部X线检查：
- 膈上胃泡影：新生儿立位胸片可见胸腔内胃泡（高，80%-90%）。
- 肠管胸腔疝入：部分病例伴肠管疝入（如胸腹裂孔疝）（中，20%-30%，需补充说明）。
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超声检查：
- 胃食管连接部位置异常：腹部超声显示贲门位于膈肌上方（高，70%-80%，补充婴幼儿首选无创检查[4]）。
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钡餐造影：
- 食管腹段缩短：贲门持续位于膈上，食管胃角变钝（高，90%-95%）。
删除矛盾内容：
- 原“食管测压”非先天性疝诊断常规检查（婴幼儿配合度低），删除相关描述。
- 原“内镜检查”在婴幼儿中应用受限（需麻醉），调整为“疑似并发症时使用”。
实验室与影像学特征
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动脉血气分析：
- 严重呼吸窘迫者可能出现低氧血症、高碳酸血症（中，30%-40%）。
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CT/MRI：
- 明确疝内容物（胃、肠管、肝脏）及合并畸形（如肠旋转不良）（高，95%-100%）。
注：先天性食管裂孔疝以婴幼儿期发病为特征，不同于成人获得性疝。60%合并其他畸形（如先天性膈疝、心脏畸形）。严重病例需与先天性膈疝鉴别。