其他特指的胃结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of stomach

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的胃结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的胃结构发育异常（LB13.Y）是指在胚胎阶段由于各种因素导致的胃部解剖结构的一系列先天性缺陷，这些缺陷不包括常见的如先天性食管裂孔疝或肥厚性幽门狭窄等。这类异常可以是形态学上的变异，也可以是功能性的障碍，可能单独出现，也可能与其他消化道畸形并发。具体的异常包括但不限于：先天性巨胃、先天性胃扩大、先天性胃移位、先天性胃黏膜移位、先天性胃转位、右位胃、先天性胃异位、先天性内脏反位引起的胃移位、先天性沙漏状胃、先天性小胃、先天性胃闭锁、胃窦幽门闭锁、胃窦部隔膜、幽门窦隔膜、与大疱性表皮松解症相关的先天性胃闭锁、先天性胃憩室、先天性胃重复、胃肌缺如、胃壁肌层缺如、胃肌完全缺如、全胃壁肌层缺如、胃肌部分缺如、部分胃壁肌层缺如、胃异位胰腺组织、胃异位胰腺、先天性胃缺如、胃发育不全、无胃畸形等。

病因学特征

1. 遗传与基因突变：

   • 一些特定的遗传病或染色体异常，如唐氏综合症（21三体综合征），可能会伴随有胃部结构的异常。
   • 基因突变影响胚胎早期器官形成过程中的信号通路，干扰正常分化，从而引起发育缺陷。例如，某些基因突变可能导致胃肌层发育不良或完全缺失。

2. 环境致畸因子：

   • 孕妇在怀孕期间接触某些化学物质、药物（如某些抗癫痫药）、酒精或是烟草烟雾都可能增加胎儿发生胃部及其他器官结构发育不良的风险。
   • 母体感染病毒性疾病（如风疹）也可能是诱因之一。这些感染可能直接影响胚胎的正常发育过程，导致胃部结构异常。

3. 内分泌与代谢问题：

   • 母亲孕期糖尿病未得到有效控制可能导致新生儿存在多种先天性异常，其中包括消化系统的问题。
   • 甲状腺功能异常或其他激素水平失衡亦可间接影响到胎儿正常的生长模式。例如，母亲的甲状腺功能低下可能会影响胎儿胃部的正常发育。

4. 发育机制障碍：

   • 在胚胎期第3至8周内，当原始肠管经历旋转并最终定位成成熟胃肠结构时，如果这一复杂过程中的任何一个环节出现问题，都有可能导致胃的位置不正或者连接不当等问题。例如，胚胎期内脏旋转异常可能导致右位胃或其他胃位置异常。

病理机制

1. 位置及旋转异常：

   • 胚胎期中后期，整个肠道需经历复杂的旋转以达到其最终位置。任何步骤中的错误都可能造成胃部固定不良或扭转，如先天性胃移位、先天性胃转位等。

2. 肌肉层增厚或缺失：

   • 胃壁肌肉层的局部或广泛性发育缺陷（如胃肌缺如、胃壁肌层缺如）可能导致胃动力障碍或结构薄弱，进而引发胃扩张或憩室形成。

3. 隔膜异常：

   • 胃腔内部异常生成一层或多层隔膜（如先天性胃窦蹼、幽门窦隔膜），阻碍食物通过，导致症状如呕吐、营养吸收障碍等。胃窦幽门闭锁也属于此类异常。

4. 结构异常：

   • 先天性巨胃、先天性胃扩大等是由于胃部结构异常扩张，导致胃容积增大。而先天性小胃则是胃容积过小，影响正常进食和消化功能。
   • 先天性胃闭锁、胃窦幽门闭锁等是由于胃腔内部或出口处闭锁，导致食物无法正常通过，常伴有严重的呕吐和其他消化系统症状。

临床表现

1. 症状特征：
   • 根据具体类型不同而异，常见的包括反复呕吐、进食困难、体重增长缓慢等症状。
   • 先天性胃移位或胃转位可能导致上腹部不适或疼痛。
   • 先天性巨胃或胃扩大患者可能出现腹胀、腹痛等症状。
   • 先天性胃闭锁、胃窦幽门闭锁等严重病例可能伴有脱水、电解质紊乱甚至呼吸窘迫等症状，需要紧急处理。

参考文献：以上内容基于公开可用的医学教育资源整理而成，并非直接引用自特定出版物。对于更详细的学术研究和临床指南，请参阅相关专业期刊和教科书。