先天性挛缩性蜘蛛指[趾]Congenital contractural arachnodactyly
编码LD28.00
关键词
索引词Congenital contractural arachnodactyly、先天性挛缩性蜘蛛指[趾]、蜘蛛样指/趾、Beals综合征、远端关节挛缩9型、比尔斯综合征、先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征、先天性挛缩性细长指[趾]
同义词Distal arthrogryposis type 9、Beals syndrome、Arachnodactyly
缩写CCA、DA9
别名先天性挛缩性蜘蛛指、先天性挛缩性蜘蛛趾、蜘蛛指、蜘蛛趾
先天性挛缩性蜘蛛指[趾]（LD28.00）的核心症状与体征
症状（主观感受）
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手指或足趾细长、弯曲：
- 患者通常在出生时或出生后不久即可观察到手指或足趾的异常，表现为细长且外形类似蜘蛛的足部（高，常见于90%以上患者）。
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关节屈曲挛缩：
- 肘关节、膝关节和手指关节等多发性屈曲挛缩，导致活动受限（高，70%-90%）。
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肌肉发育不全：
- 四肢远端的肌肉群可能出现发育不良或萎缩，表现为肌力减弱、易疲劳等症状（中，50%-70%）。
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脊柱侧弯：
- 严重脊柱侧弯，影响外观并可能压迫胸腔内的器官（中，40%-60%）。
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耳廓异常：
- 耳朵皱缩或形态异常，如大耳、双耳轮、迎风耳等（低，20%-40%）。
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发音嘶哑：
- 由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”（低，10%-20%）。
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视力障碍：
- 部分患者可伴有近视等屈光异常（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
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手指或足趾畸形：
- 手指或足趾细长、弯曲，外形类似蜘蛛的足部（高，90%以上）。
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关节挛缩：
- 多发性关节屈曲挛缩，特别是肘关节、膝关节和手指关节（高，70%-90%）。
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肌肉发育不全：
- 相应部位的肌肉群发育不良或萎缩，肌力减弱（中，50%-70%）。
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脊柱侧弯：
- 严重的脊柱侧弯，X线检查可见脊柱弯曲（中，40%-60%）。
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耳廓异常：
- 耳朵皱缩或形态异常，如大耳、双耳轮、迎风耳等（低，20%-40%）。
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心血管系统异常：
- 少数患者可能伴有二尖瓣脱垂等心脏结构异常（低，10%-20%）。
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眼部异常：
- 可见近视等屈光异常（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
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基因检测：
- FBN2基因突变阳性（检出率：约80%-90%）。
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影像学检查：
- X线检查：显示脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼异常（异常率：约90%-95%）。
- 超声心动图：用于评估心脏结构和功能，尤其是二尖瓣情况（异常率：约10%-20%）。
- 眼底检查：用于评估屈光异常（异常率：约10%-20%）。
总结
先天性挛缩性蜘蛛指[趾]是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为手指或足趾细长、弯曲，多发性关节屈曲挛缩，肌肉发育不全，脊柱侧弯，耳廓异常等。通过详细的临床表现、体格检查及基因检测可以确诊该病，并制定相应的治疗和管理策略。