先天性白内障Congenital cataract
编码LA12.1
关键词
索引词Congenital cataract、先天性白内障、先天性白内障 [possible translation]、先天性皮质性白内障 [possible translation]、结晶性白内障 [possible translation]、先天性皮质性白内障、结晶性白内障、Volkmann型先天性白内障、粉尘状白内障、白内障伴Y字缝浑浊、核性颗粒性白内障、Coppock白内障、Hutterite型白内障、前极型白内障、前囊下性白内障、蓝点状白内障、天蓝色白内障、珊瑚状白内障、核性白内障、部分先天性白内障、后极性白内障、先天性全白内障、板层白内障、冠状白内障、前锥体白内障、中央型白内障、中心性粉状白内障、中心性粉状末白内障、前极性和后极性白内障、前极和后极轴向胚胎性白内障
同义词congenita cataracta、congenital cortical cataract、crystalline cataract
缩写先天性CAT
别名婴儿白内障、新生儿白内障、儿童先天性白内障、先天性晶状体混浊、小儿先天性白内障
先天性白内障的核心症状与体征
症状（主观感受）
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视力下降：
- 由于晶状体混浊导致光线无法正常通过，影响视觉清晰度。婴儿可能表现为注视困难或无法固视物体，严重时可表现为视觉追物能力缺失（常见于所有患者）。
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斜视：
- 由于双眼视觉发育不平衡，可能导致眼球位置偏移，单眼白内障患者更易出现眼球内斜或外斜（50%-70%）。
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眼球震颤：
- 婴儿或幼儿可能出现眼球不自主地节律性摆动，与视觉剥夺导致的固视功能发育异常相关（20%-40%）。
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畏光：
- 部分患者可能因光线散射出现眩光敏感，但并非主要症状（比例因混浊类型和位置而异）。
体征（客观检测结果）
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白瞳症：
- 红反射检查时可见瞳孔区呈现白色或灰白色反光，是先天性白内障的典型体征（70%-90%）。
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晶状体混浊：
- 晶状体部分或全部出现不透明区域，根据混浊部位和范围不同，可分为核性、皮质性、板层性等多种类型（100%）。
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瞳孔对光反射异常：
- 严重混浊可导致瞳孔对光反射减弱或消失（60%-80%）。
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虹膜异常：
- 合并其他先天异常（如Peters异常）时可能伴发虹膜缺损或粘连（较少见）。
实验室与影像学特征
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超声波检查：
- 对于晶状体严重混浊或无法直接观察眼底的情况，超声波可评估眼内结构及排除视网膜脱离等并发症（常用辅助诊断手段）。
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光学相干断层扫描（OCT）：
- 在晶状体混浊较轻时，OCT可辅助评估视网膜结构；严重混浊时穿透性受限（敏感性因混浊程度而异）。
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基因检测：
- 对于家族史阳性或合并全身异常的患儿，基因检测可帮助明确遗传学病因（阳性率：约30%-50%）。
注：上述数据基于文献整理，具体发病率可能因地区、种族及个体差异有所变化。针对个案的具体情况，请咨询专业医疗人员以获得准确诊断和治疗建议。