先天性白内障Congenital cataract

关键词

先天性白内障的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：
     • 出生时或婴儿期早期出现晶状体混浊。
     • 通过裂隙灯显微镜检查发现晶状体部分或全部不透明区域。
   • 家族史：
     • 存在先天性白内障或其他相关遗传病家族史。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型症状：
     • 视力下降：婴儿对光线或色彩不敏感，注视物体困难。
     • 斜视：眼球位置偏移，一只眼可能向内或向外偏斜。
     • 眼球震颤：眼球不自主地快速移动。
     • 畏光：对强光敏感，表现为闭眼或转头避开光源。
   • 典型体征：
     • 白瞳症：红反射检查时可见瞳孔区呈现白色反光。
     • 晶状体混浊：晶状体部分或全部出现不透明区域。
     • 瞳孔异常：瞳孔边缘模糊或不规则。
     • 虹膜异常：虹膜色素沉着不均或虹膜缺损（较少见）。
   • 环境因素：
     • 妊娠前三个月内母亲遭受风疹病毒感染。
     • 孕妇维生素A缺乏。
     • 孕期使用某些药物（如皮质类固醇、抗惊厥药等）。
     • 母亲患有糖尿病或其他代谢紊乱状态。
     • 早产儿尤其是极低体重儿。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确家族史，需同时满足以下两项：
     • 典型症状和体征。
     • 明确的环境因素暴露史。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声波检查：
     • 异常意义：显示晶状体内部结构及混浊程度，有助于确诊难以通过常规眼科检查发现的情况。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：提供高分辨率的视网膜和晶状体图像，评估晶状体混浊的具体位置及其对视网膜的影响。

2. 基因检测：

   • 特定基因突变检测：
     • 异常意义：对于疑似遗传性先天性白内障的患者，检测CRYAA, CRYAB, CRYGC, CRYGD, HSF4等基因突变，有助于明确病因。

3. 眼部检查：

   • 裂隙灯显微镜检查：
     • 异常意义：直接观察晶状体混浊情况，是诊断先天性白内障的重要手段。
   • 红反射检查：
     • 异常意义：用于筛查白瞳症，是早期发现先天性白内障的有效方法。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • 特定基因突变阳性：如CRYAA, CRYAB, CRYGC, CRYGD, HSF4等基因突变，支持遗传性先天性白内障的诊断。

2. 血液检查：

   • 风疹病毒IgM抗体阳性：提示母亲在妊娠期间感染风疹病毒，增加先天性白内障的风险。
   • 维生素A水平低：提示孕妇营养不良，可能与某些类型的先天性白内障有关。

3. 尿液检查：

   • 代谢性疾病标志物异常：如血糖水平异常，提示母亲患有糖尿病或其他代谢紊乱状态。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现（视力下降、斜视、眼球震颤、畏光、白瞳症、晶状体混浊等）和家族史。结合裂隙灯显微镜检查和红反射检查可以明确诊断。
• 辅助检查以超声波检查和OCT为主，特别是对于难以通过常规眼科检查确诊的情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变检测结果和母体感染或代谢异常指标。

权威依据：基于公开可信资料的整理总结，包括《Pediatric Ophthalmology and Strabismus》、《American Journal of Ophthalmology》等专业期刊的相关文献。