先天性指侧弯Clinodactyly of fingers

关键词

先天性指侧弯（LB80.0）的核心症状与体征

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 小指侧向弯曲：
   • 小指向无名指偏斜（矢状面或冠状面），弯曲角度可轻至重度（常见，90%-100%）。
   • 弯曲角度＞10°时可通过X线测量确认（Cobb角测量法）[^1]。
2. 指骨形态异常：
   • 远端指骨短缩或不对称（高，70%-90%），导致小指末节指间关节倾斜[^2]。
   • 可合并指间关节屈曲受限（较少见，20%-30%）[^3]。
3. 双侧或单侧受累：
   • 单侧发病（常见，60%-80%），双侧发生率较低（较少见，10%-20%）[^1]。

非典型体征

1. 皮肤及软组织异常：
   • 弯曲部位皮肤皱褶加深（低，10%-15%），可能与局部张力不均相关[^3]。
2. 伴随综合征表现：
   • 见于唐氏综合征、特纳综合征等（罕见，5%-10%），表现为多系统骨骼发育异常[^2]。

影像学特征

1. X线表现：
   • 小指中节或远节指骨楔形变（高，80%-90%），骨皮质不对称增厚[^1]。
   • 指间关节倾斜角＞15°（常见，70%-85%）[^2]。
2. 三维CT重建：
   • 指骨旋转畸形（较少见，30%-40%），多见于重度病例[^3]。

实验室与遗传学特征

1. 遗传学检测：
   • 部分病例与染色体异常（如21三体）或基因突变相关（低，15%-25%）[^2]。
2. 无特异性实验室指标：
   • 常规生化及代谢检查通常无异常（100%）[^1]。

注：先天性指侧弯以局部形态异常为主，功能影响较轻（握力下降仅见于弯曲＞30°者，发生率＜5%）[^3]。合并综合征时需多学科评估全身表现。

参考文献
[^1]: 《先天性手指畸形》- 名医在线
[^2]: 《手部先天畸形的诊断与治疗》- 医学文献出版社
[^3]: 《先天性手足畸形（4）先天性手(指)足(趾)畸形》- 临床骨科杂志