先天性手指畸形Congenital deformities of fingers
编码LB80
子码范围LB80.0 - LB80.Z
关键词
索引词Congenital deformities of fingers
同义词Congenital deformities of hand、congenital malposition of finger、congenital malposition of hand、先天性手畸形、先天性指畸形、先天性手指错位 [possible translation]、先天性手错位 [possible translation]
缩写CFD
别名Congenitaldeformitiesofhand、congenitalmalpositionoffinger、congenitalmalpositionofhand、先天性手部畸形、先天性手指发育异常、先天性手指结构异常
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
手指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA7K11无名指甲周表皮XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA6NZ0示指XA41X5食指尖XA5EN3小指XA90K8示指指甲外皮XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA3HG9无名指侧甲襞XA8YE5中指甲床沟XA1SB3示指甲床XA13E9拇指近端甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA13L6中指指甲外皮XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲先天性手指畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性手指畸形是指胎儿在母体内发育过程中，由于遗传因素或环境因素导致的手指结构异常。这种畸形可以表现为手指数量异常（如多指症）、手指形态异常（如并指、短指等）、手指位置异常（如桡偏、侧弯）等多种形式。这类异常影响了手部的正常功能和外观。
病因学特征
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遗传因素：
- 先天性手指畸形中有一部分是由遗传基因突变引起的。例如，常染色体显性遗传是多指症的一种常见遗传模式。此外，某些特定的综合征也可能伴随有手指畸形，如爱德华氏综合症（18三体综合症）、唐氏综合症（21三体综合症）等。
- 遗传因素在双侧受累的情况下更为常见，但单侧或多发性畸形也有可能由遗传因素引起。
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环境因素：
- 孕妇在怀孕期间接触致畸因子（如风疹病毒、巨细胞病毒等）可能导致胎儿手指发育异常。
- 化学物质（如某些药物、酒精、烟草等）的暴露也可能干扰正常的胚胎发育过程，从而引发手指畸形。
- 营养不良或代谢性疾病（如糖尿病）可能会影响胎儿的生长发育，增加手指畸形的风险。
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综合因素：
- 在许多情况下，手指畸形的发生可能是遗传和环境因素共同作用的结果。例如，家族中有类似畸形的历史增加了后代发生畸形的可能性，同时孕妇的生活习惯和健康状况也会对胎儿发育产生影响。
病理机制
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形态学改变：
- 多指症：多余的手指通常出现在大拇指旁边，有时可能伴有骨骼、肌肉、神经等方面的异常。
- 并指症：两个或多个手指间软组织或骨骼融合，影响手指的功能和外观。
- 短指症：手指长度较正常情况明显缩短，常常伴随着关节僵硬或其他相关结构的异常。
- 位置异常：如桡偏（手指向手腕内侧偏斜）、侧弯（手指向侧面弯曲）等，这些变化往往涉及到肌腱、韧带以及骨骼的发育不全或错位。
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发育异常：
- 手指的正常发育依赖于复杂的信号传导路径和细胞分化过程。任何干扰这一过程的因素都可能导致手指畸形的发生。例如，某些基因突变会干扰关键的发育调控因子，从而影响手指的正常形成。
- 在妊娠早期，特别是胚胎器官形成的关键时期，外部因素的干预尤其容易造成永久性的结构缺陷。
参考文献：
- 搜狗百科. (n.d.). 先天性多指畸形. Retrieved from
- 人民网-健康生活. (2024, December 31). 手指脚趾畸形知多少？专家科普带你了解. Retrieved from
- 名医在线. (n.d.). 先天性手部畸形的病因. Retrieved from