其他特指的先天性手指畸形Other specified Congenital deformities of fingers
编码LB80.Y
关键词
索引词Congenital deformities of fingers、其他特指的先天性手指畸形、无指骨畸形、部分性指骨缺失、先天性屈曲指、先天性指屈曲、单侧先天性屈曲指、双侧先天性屈曲指、先天性外展性指挛缩、先天性爪形手、先天性铲形手、铲形手
缩写其他特指先天性手指畸形、先天性手指异常、先天性手部畸形-其他特指
别名先天性手指问题、手指先天缺陷、婴儿手指异常、生来就有手指畸形-其他特指
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
手指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA7K11无名指甲周表皮XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA6NZ0示指XA41X5食指尖XA5EN3小指XA90K8示指指甲外皮XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA3HG9无名指侧甲襞XA8YE5中指甲床沟XA1SB3示指甲床XA13E9拇指近端甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA13L6中指指甲外皮XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲其他特指的先天性手指畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的先天性手指畸形（ICD-11编码：LB80.Y）是指婴儿出生时即存在的一种手部异常状况，这类畸形主要涉及手指的长度、形态、排列及功能上的发育异常。具体表现形式多样，包括但不限于部分性指骨缺如、先天性屈曲指（先天性指屈曲）、单侧或双侧先天性屈曲指、先天性外展性指挛缩、先天性指侧屈畸形等。这些变异可单独出现或与其他上肢畸形并存，但不包含明确归类于其他独立编码的畸形（如多指/缺指畸形）。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分先天性手指畸形与遗传相关，可能与常染色体显性/隐性遗传或染色体微缺失综合征等遗传模式有关，但多数病例的遗传机制尚未完全明确。
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胚胎发育缺陷：
- 胚胎期手部发育过程中，若因局部间充质分化异常、肌腱/韧带发育不全或关节囊结构缺陷（如指浅屈肌腱短缩、侧副韧带挛缩等），可导致手指形态异常。例如，先天性屈曲指的形成常与掌侧皮肤挛缩、屈肌腱异常附着及关节结构发育不良有关。
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环境因素：
- 母体孕期暴露于致畸物质（如沙利度胺、抗癫痫药物）或感染（如巨细胞病毒）可能干扰胚胎肢芽发育，增加畸形风险。
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多因素综合作用：
- 多数病例由遗传易感性与环境因素共同作用所致，例如特定基因突变可能增加胚胎对致畸因子的敏感性。
病理机制
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骨骼系统异常：
- 指骨发育障碍（如部分性指骨缺如）可导致手指短缩或成角畸形，影响手部力学结构。
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软组织结构异常：
- 先天性屈曲指的核心病理改变包括掌侧皮肤挛缩、屈肌腱缩短及关节囊纤维化，导致指间关节持续性屈曲。
- 先天性外展性指挛缩多因侧副韧带及掌板纤维化，限制手指内收功能。
- 复杂畸形（如先天性指侧屈）常合并伸肌腱滑脱或蚓状肌发育异常，导致手指偏斜。
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神经肌肉调控异常：
- 部分畸形可能伴随神经支配异常（如内在肌失衡），但需注意与获得性神经损伤相鉴别。
临床表现
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形态学特征：
- 典型表现包括手指屈曲/侧屈畸形、指间关节僵直、指列排列紊乱（如并指样改变）等，受累手指可能呈现“钩状”或“Z”型外观。
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功能性障碍：
- 轻症患者仅表现为美观问题，重症可出现抓握无力、精细动作困难及手部适应性使用障碍，可能继发心理社会适应问题。
参考文献：《先天性手指屈曲畸形的病理分型与治疗》、《手部先天畸形的胚胎学基础》、《儿童上肢先天性畸形诊疗专家共识》等相关医学资料。