未特指的先天性手指畸形Unspecified Congenital deformities of fingers
编码LB80.Z
关键词
索引词Congenital deformities of fingers、未特指的先天性手指畸形、先天性手指畸形、先天性手畸形、先天性指畸形、先天性手指错位 [possible translation]、先天性手错位 [possible translation]、先天性手指错位、先天性手错位
别名先天性手部畸形、先天性手指异常、先天性手指发育不良、先天性手指结构异常、先天性手指畸形症、Congenital-Hand-Deformity-NOS、Congenital-Finger-Deformity-NOS
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA2593 手指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA7K11无名指甲周表皮XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA6NZ0示指XA41X5食指尖XA5EN3小指XA90K8示指指甲外皮XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA3HG9无名指侧甲襞XA8YE5中指甲床沟XA1SB3示指甲床XA13E9拇指近端甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA13L6中指指甲外皮XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲未特指的先天性手指畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的先天性手指畸形是指个体出生时就存在但未能明确具体类型的手指结构异常，可能涉及一个或多个手指。这类畸形可以表现为多指（额外的手指）、并指（手指之间皮肤或其他组织相连）、弯曲指、短指等多种形态，并且可能影响到手指的功能。
病因学特征
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遗传因素：
- 先天性手指畸形在许多情况下与遗传有关，包括染色体异常和基因突变。一些综合征也可能伴有手指畸形，这些情况往往具有家族聚集性。例如，某些类型的多指症可由显性遗传模式传递。
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环境因素：
- 孕期暴露于特定药物、酒精或毒素等有害物质可能会干扰胚胎发育，增加胎儿出现手部结构异常的风险。
- 某些疾病状态如糖尿病、甲状腺功能障碍等，如果未得到有效控制，在怀孕期间亦有可能导致此类畸形。
- 营养不良尤其是叶酸缺乏被认为与多种先天缺陷相关联，虽然其直接对手指形成的影响机制尚不完全清楚。
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发育过程中的问题：
- 手部正常发育依赖于胚胎时期精确调控的细胞分化与凋亡过程。从妊娠4至8周开始是这一过程中最关键的阶段，任何在此期间发生的扰动都可能导致最终结果偏离预期形态。
- 除了上述已知因素外，还有相当一部分病例目前无法找到确切原因，即所谓的“自发性”或“散发性”畸形，这提示可能存在更多尚未被识别的作用机理。
病理机制
- 发育异常：在胚胎发育早期，手指及其他骨骼结构通过软骨模型逐步成形。当该过程中任何一个环节出现问题——无论是由于遗传指令错误还是外部干扰——均可能导致最终形成的结构不符合正常解剖标准。
- 软组织及骨关节变化：对于某些特定类型如屈曲型畸形而言，原发性软组织分布异常可能是主要致病因素之一；而另一些则主要是由于骨骼系统本身的问题引起。
临床表现
- 形态多样性：根据具体的畸形类型不同，患者的表现可以从轻微外观差异到严重影响日常活动能力不等。常见的几种形式包括但不限于多指、并指、侧弯或桡偏等。
- 功能受限：部分患者可能出现抓握力减弱、灵活性降低等问题，特别是在涉及到精细动作时更为明显。此外，心理社会方面的影响也不容忽视，尤其是在儿童成长过程中对其自信心建立可能产生的不利影响。
参考文献：基于对先天性手指畸形的研究文献，以及权威医学网站提供的资料进行总结整理而成。