双侧唇裂和牙槽裂Cleft lip and alveolus, bilateral

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

双侧唇裂和牙槽裂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

双侧唇裂和牙槽裂是一种先天性面部畸形，表现为上唇两侧对称性裂隙并累及牙槽骨区域。裂隙可贯穿唇部全层（完全型）或部分未达鼻底（不完全型），导致口腔-鼻腔连通及牙槽骨连续性中断。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 家族史是重要风险因素，但非单一基因决定。多基因相互作用可能增加患病风险，部分病例与特定基因（如IRF6、MSX1）的变异相关，但染色体异常仅见于综合征型唇裂（如Van der Woude综合征）。

2. 环境因素：

   • 妊娠早期暴露于致畸物（如酒精、烟草、抗癫痫药物）可能干扰胚胎发育。母体叶酸代谢异常可能与发病相关，但证据强度低于神经管畸形。糖尿病、肥胖及维生素A过量亦被列为潜在风险。

3. 多因子遗传模式：

   • 疾病发生需遗传易感性与环境暴露共同作用，符合阈值模型理论。即使存在高危基因型，若无环境触发因素，可能不表现表型。

病理机制

1. 胚胎发育障碍：

   • 胚胎第4-7周时，上颌突与内侧鼻突融合失败导致双侧唇裂。牙槽裂源于原发腭（前颌骨）与上颌突未闭合，影响牙槽骨发育。

2. 解剖学改变：

   • 特征性表现为前唇组织孤立、鼻小柱短缩、双侧鼻翼基部外移。牙槽骨裂隙导致牙弓中断，乳侧切牙缺失或异位萌出常见。

临床表现

1. 外观特征：

   • 双侧上唇连续性中断，裂隙自唇红缘向鼻底延伸，前唇及前颌骨可能前突。鼻部呈对称性畸形：鼻尖低平、鼻翼塌陷、鼻孔横置。

2. 功能性问题：

   • 婴儿期吮吸困难需特殊奶嘴喂养。牙槽裂可致咬合紊乱（前牙反𬌗、后牙开𬌗），伴发腭裂时出现鼻音过重、语音清晰度下降。

参考文献：、、