家族性巨颌症Cherubism

关键词

(LD24.22)家族性巨颌症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 面部形态异常：
   • 患者及家属常主诉面部下半部分尤其是下颌骨对称性肿胀，呈现所谓的“天使样外观”，即面颊丰满、下巴突出且眼裂相对下斜（常见，约90%-95%）。
2. 口腔问题：
   • 牙齿排列紊乱、缺损或者未能正常萌出（常见，约80%-90%）。

其他可能症状

1. 眼部征象：
   • 由于周围骨骼结构的变化，可能会出现眼球轻微向上倾斜的现象（较少见，约30%-40%）。
2. 言语和吞咽困难：
   • 严重病例中，因颌骨膨大可能影响到口腔功能，导致轻度至中度的言语不清或吞咽障碍（少见，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部检查：
   • 双侧下颌骨对称性肿胀：触诊可发现颌骨质地较韧，无明显压痛（常见，约90%-95%）。
   • 牙列不整：牙齿缺失、未萌出、移位和错牙合畸形常见（常见，约80%-90%）。
2. X线检查：
   • 多囊性骨病变：影像学显示为弥漫性膨胀及多房状低密度影（常见，约90%-95%）。
   • 牙槽嵴高度降低：支持牙齿的能力下降，易造成恒牙发育不良或错位排列（常见，约70%-80%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 颌下区淋巴结可能因炎症反应而轻微肿大（少见，约10%-20%）。
2. 其他伴随体征：
   • 在一些严重的病例中，可能出现病理性骨折（罕见，约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 病理学检查：
   • 组织学变化：受累区域显微镜下可见富于血管的纤维组织增生替代正常骨结构，其间散布多核巨细胞和炎症细胞（常见，约90%-95%）。
2. 基因检测：
   • SH3BP2基因突变：通过基因测序可以发现SH3BP2基因杂合错义突变（阳性率：约85%-90%）。
3. 影像学表现：
   • CT/MRI：CT扫描显示颌骨呈弥漫性膨胀及多房状低密度影，MRI可显示软组织内病变范围（异常率：约90%-95%）。

注：临床表现因个体差异而异。家族性巨颌症通常在2-4岁发病，无显著性别差异。病情发展至青春期会逐渐稳定。轻度病例可通过观察和口腔管理，严重病例需手术矫正颌骨畸形。