以小脑畸形为主要特征的综合征Syndromes with cerebellar anomalies as a major feature

关键词

以小脑畸形为主要特征的综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 共济失调：
   • 患者常感到肢体运动协调性丧失，如指鼻试验、跟膝胫试验不准确[3]。步态异常，表现为醉酒样步态，走路不稳、东倒西歪（80%-90%）。
2. 眼球运动异常：
   • 自觉视物晃动，尤其在凝视特定方向时（50%-70%）。
3. 言语障碍：
   • 言语含糊，呈爆破样发音或音节分解（40%-60%）。

其他可能症状

1. 肌张力减退：
   • 肌肉紧张度降低（20%-30%）。
2. 平衡障碍：
   • 站立或行走时感到摇晃不稳（30%-40%）。
3. 意向性震颤：
   • 执行精细动作时手部或其他部位出现震颤（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 步态和姿势异常：
   • 醉酒样步态，站立和行走时明显不稳定（80%-90%）。
2. 凝视性眼震：
   • 维持侧方凝视时出现水平性眼球震颤（50%-70%）。
3. 构音障碍：
   • 发音含糊，言语节律异常，伴爆破样发音（40%-60%）。

非典型体征

1. 肌张力减退：
   • 肌肉紧张度降低（20%-30%）。
2. 平衡功能受损：
   • 睁闭眼均表现站立不稳（30%-40%）。
3. 意向性震颤：
   • 执行精细动作时手部或其他部位出现震颤（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现
   • 头颅MRI：显示小脑蚓部缺失、第四脑室扩大及后颅窝囊肿等现象（90%-95%）。
   • CT扫描：可见小脑各叶发育不对称或整体萎缩（80%-90%）。

注：临床表现因具体综合征类型、严重程度及伴随其他系统异常而异。部分患者可能伴有智力低下、社交互动能力受限等症状。[1][2][3][4][5][6][7][8]