原发性淋巴水肿Primary lymphoedema
编码BD93.0
关键词
索引词Primary lymphoedema、原发性淋巴水肿、先天性淋巴水肿 [possible translation]、先天性淋巴水肿、单纯原发性淋巴水肿、先天性原发性淋巴水肿、Milroy病、遗传性淋巴水肿I型：（MIM153100）、围青春期原发性淋巴水肿、Meige病、遗传性淋巴水肿II型：（MIM153200）、早发型淋巴水肿、梅热病、散发性迟发型原发性淋巴水肿、复杂性原发性淋巴水肿、淋巴水肿伴房间隔缺损及面部改变、淋巴水肿-双行睫综合征、LDS[淋巴水肿双行睫综合征]（MIM 153400）、Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征、Hennekam syndrome [No translation available]、淋巴水肿-小头畸形-脉络膜视网膜病变综合征、耳聋-淋巴水肿-白血病综合征、Emberger综合征
同义词Congenital lymphoedema
缩写PL
别名先天性淋巴阻塞、遗传性淋巴阻塞、原发性淋巴肿、淋巴水肿-原发性
原发性淋巴水肿 (BD93.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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肢体肿胀：
- 单侧或双侧肢体肿胀，先天性类型多为双侧对称，早发性类型可能表现为非对称性（高，70%-90%）。
- 肿胀通常从远端开始（如足、踝部），逐渐向上蔓延。月经期可能因激素变化加重（常见于早发性淋巴水肿，约30%-50%）。
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沉重感和不适：
- 患肢感觉沉重、紧绷，活动后偶有轻度疼痛（中，40%-60%）。
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皮肤变化：
- 皮肤紧绷、光滑，可能出现轻度橘皮样改变（高，70%-80%）。
- 晚期皮肤增厚、硬化，苔藓样变（低，10%-30%）。
其他可能症状
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全身伴随症状：
- 发热、乏力等全身症状罕见，多因继发感染（如蜂窝织炎）引起（罕见，5%-10%）。
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功能受限：
- 关节活动受限，如踝关节僵硬（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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肢体肿胀：
- 早期为凹陷性水肿，随病程进展逐渐转为非凹陷性，按压后恢复缓慢（高，70%-90%）。
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皮肤变化：
- 皮肤紧绷、光滑，可见轻度橘皮样改变（高，70%-80%）。
- 晚期皮肤增厚、硬化，苔藓样变（低，10%-30%）。
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象皮肿：
- 慢性期出现象皮肿样改变，皮肤粗糙、增厚伴色素沉着（低，10%-30%）。
非典型体征
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反复感染：
- 反复淋巴管炎，表现为局部红肿热痛（中，30%-50%）。
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并发症相关体征：
- 继发性蜂窝织炎（低，10%-30%）。
- 皮肤溃疡（罕见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
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淋巴管造影：
- 淋巴管发育异常（如扩张、瓣膜功能不全或缺失）（检出率：高，70%-90%）。
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超声检查：
- 显示淋巴管结构异常及皮下组织液体积聚（敏感性：中，50%-70%）。
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MRI/CT扫描：
- 软组织肿胀及淋巴管结构异常（敏感性：高，80%-90%）。
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血液检查：
- 合并感染时炎症标志物（如C反应蛋白）升高（阳性率：中，40%-60%）。
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基因检测：
- 部分病例可检出FLT4（Milroy病）、FOXC2（lymphedema-distichiasis综合征）等基因突变（阳性率：中，30%-50%）。
注：临床表现因病因、病程阶段及个体差异而异。先天性淋巴水肿多在出生后即出现，而早发性和迟发性淋巴水肿则分别在青春期和成年后发病。早期诊断和治疗有助于控制病情进展，减少并发症。