其他特指的先天畸形瓣膜的获得性异常Other specified Acquired abnormality of congenitally malformed valve

更新时间：2025-06-19 02:43:01

编码BC02.Y

路径

11 循环系统疾病

BB60 - BC0Z 心脏瓣膜病

BC02 先天畸形瓣膜的获得性异常

BC02.Y 其他特指的先天畸形瓣膜的获得性异常

关键词

索引词Acquired abnormality of congenitally malformed valve、其他特指的先天畸形瓣膜的获得性异常

缩写OTCAMVA

别名其他特指先天性瓣膜病的获得性异常、特定先天性瓣膜病变的后天异常、特定先天性心脏瓣膜病的获得性病变、其他指定先天性瓣膜疾病的继发性改变

其他特指的先天畸形瓣膜的获得性异常（ICD-11：BC02.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 三维经食管超声心动图（3D-TEE）：
  - 明确显示先天性瓣膜畸形（如二叶式主动脉瓣、瓣叶裂等）基础上叠加获得性损害（瓣叶增厚>4mm、钙化沉积、赘生物>3mm或瓣膜穿孔）。
- 心脏磁共振（CMR）晚期钆增强：
  - 检测瓣膜间质纤维化（强化区域>15%瓣膜面积）或活动性炎症（T2加权像高信号）。
必须条件：
- 先天性畸形证据：
  - 经影像学（超声/CMR）证实的先天性瓣膜结构异常（如瓣叶数量异常、腱索缺失等）。
- 获得性损害证据：
  - 新出现的瓣膜功能障碍（中-重度狭窄或反流）伴进行性加重（跨瓣压差年增幅>10mmHg）。
- 排除标准：
  - 排除单纯获得性瓣膜病（如风湿性、退行性）且无先天性基础者。
支持条件：
- 临床表现：
  - 呼吸困难（NYHA分级≥II级）合并新发体征（如奥斯勒结节、詹韦病变）。
- 实验室指标：
  - 炎症标志物：CRP≥20 mg/L 或 ESR≥40 mm/h。
  - 自身抗体：抗核抗体（ANA）≥1:160 或抗磷脂抗体阳性。
- 诱发因素：
  - 6个月内存在感染（血培养阳性）、免疫疾病活动或医源性操作史。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[实验室检查] A --> D[功能评估] B --> B1[超声心动图] B1 --> B11[经胸超声-TTE：初筛瓣膜结构] B1 --> B12[经食管超声-TEE：详查赘生物/穿孔] B --> B2[心脏MRI] B2 --> B21[组织特征：纤维化/钙化定量] B2 --> B22[血流动力学：四维流序列] B --> B3[CT冠状动脉成像] B3 --> B31[排除冠脉病变] C --> C1[血清学] C1 --> C11[炎症标志物：CRP/ESR] C1 --> C12[自身抗体：ANA/抗磷脂抗体] C1 --> C13[感染指标：血培养/PCT] C --> C2[BNP/NT-proBNP：心功能负荷] D --> D1[心电图：心律失常] D --> D2[运动负荷试验：功能储备] D --> D3[右心导管：跨瓣压差]

判断逻辑：

TTE/TEE：
- 瓣叶厚度>4mm或钙化面积>10%支持退行性变；赘生物>3mm提示感染性损害。
- 连枷样运动或瓣膜穿孔需3D重建确认，并与先天性缺损区分。
心脏MRI：
- 晚期钆增强区域>15%瓣膜面积=纤维化进展；T2高信号=活动性炎症。
血清学组合：
- CRP↑+血培养阳性→感染性损害；ANA↑+补体降低→免疫介导损伤。
BNP>400 pg/mL：
- 提示心室重构需干预，联合运动试验峰值耗氧量<14 mL/kg/min提示手术指征。

三、实验室参考值异常意义

检查项目	参考范围	异常意义
CRP	<5 mg/L	≥20 mg/L：提示活动性炎症（感染/免疫），需排查心内膜炎或风湿活动。
ESR	男<15 mm/h, 女<20 mm/h	≥40 mm/h：支持慢性炎症过程，需结合自身抗体评估。
抗核抗体（ANA）	<1:80	≥1:160：提示自身免疫性损害（如SLE累及瓣膜），需检测抗dsDNA/抗Sm抗体。
抗磷脂抗体	阴性	阳性：预示血栓形成风险，需抗凝治疗并监测瓣膜赘生物。
PCT	<0.05 ng/mL	≥0.5 ng/mL：强烈提示细菌性心内膜炎，需紧急血培养及抗生素治疗。
BNP	<100 pg/mL	>400 pg/mL：表明心功能失代偿，需优化心衰治疗并评估手术时机。
补体C3/C4	C3:90-180 mg/dL, C4:10-40 mg/dL	降低：提示免疫复合物沉积（如SLE相关瓣膜炎），需免疫抑制治疗。

四、诊断路径总结

核心确诊：影像学证实"先天性畸形+获得性损害"共存（3D-TEE/CMR）。
关键鉴别：
- 感染性损害：血培养/PCT↑+赘生物影像。
- 免疫性损害：自身抗体阳性+补体降低。
干预阈值：
- 内科治疗：CRP>20 mg/L或BNP>400 pg/mL启动病因治疗。
- 外科指征：瓣膜狭窄（AVA<1.0 cm²）或反流（EROA≥0.4 cm²）伴症状。

参考文献：

2021 ESC Valvular Heart Disease Guidelines (European Heart Journal)
2020 ACC/AHA Guideline for Valvular Heart Disease (Journal of the American College of Cardiology)
Pathogenesis of Acquired Valve Dysplasia (Circulation Research)
WHO ICD-11 Clinical Descriptions and Diagnostic Requirements