先天性完全性房室传导阻滞Congenital complete atrioventricular block

关键词

先天性完全性房室传导阻滞的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性完全性房室传导阻滞（Congenital complete atrioventricular block, CCAVB）是一种从出生时即存在的严重心脏传导系统异常，表现为心房与心室之间的电信号传导完全中断。由于房室交界区（包括房室结或希氏束）存在先天性结构或功能缺陷，所有来自心房的激动均无法传导至心室，导致心房由窦房结控制而心室依赖次级起搏点（通常位于希氏束远端）维持搏动。这种房室电活动分离可造成心室率显著低于同龄正常值。

病因学特征

1. 免疫介导因素：

   • 母体携带抗SSA/Ro或抗SSB/La抗体（常见于系统性红斑狼疮、干燥综合征等自身免疫性疾病）是主要危险因素。这些抗体通过胎盘攻击胎儿心脏传导系统，导致房室结及周围组织炎症和纤维化。

2. 心脏结构异常：

   • 约30%的病例合并先天性心脏结构畸形，其中纠正型大动脉转位（congenitally corrected transposition of the great arteries）最常见。此类患者可同时存在其他心内畸形如室间隔缺损。

3. 遗传因素：

   • 极少数病例与NKX2-5、LMNA等基因突变相关，但多数为散发性且无明确遗传模式。

4. 孤立发生：

   • 约50%病例无明确诱因且心脏解剖结构正常，称为特发性CCA VB。其潜在机制可能与胚胎期传导系统发育异常有关。

病理机制

1. 传导系统发育缺陷：

   • 胚胎期房室结或希氏束发育不全、位置异常或完全缺如，导致电信号无法下传。

2. 获得性组织损伤：

   • 母体抗体介导的补体激活可引发胎儿房室交界区炎症反应，最终导致传导组织进行性纤维化。

临床表现

1. 症状特征：
   • 胎儿期可表现为持续性心动过缓（心室率<80次/分），出生后无症状者心室率多维持在50-80次/分；低于55次/分时易出现活动耐量下降、喂养困难。
   • 严重心动过缓（<40次/分）可引发阿-斯综合征或心源性猝死，多发生于睡眠或运动后。
   • 心脏听诊可闻及第一心音强弱不等（房室分离所致），但心室律通常规整。
   • 心电图示P波与QRS波群完全无关（房室分离），QRS波形态取决于逸搏点位置（窄QRS提示希氏束起源，宽QRS提示心室起源）。

参考文献：基于网络检索资料整理而成，具体包括但不限于《中华儿科杂志》中关于先天性心血管疾病的最新研究进展以及国内外心血管权威指南对于该病种的描述。 [^1]: [^2]: [^3]: