动脉纤维肌性发育不良Arterial fibromuscular dysplasia

关键词

动脉纤维肌性发育不良 (BD41.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 高血压：

   • 由于肾动脉受累导致的顽固性或难治性高血压是常见症状。患者可能长期依赖降压药物治疗，但血压控制不佳。
   • 出现几率：高（70%-90%）

2. 头痛：

   • 患者可能出现反复发作的头痛，尤其是当颅内动脉受累时。
   • 出现几率：中等（40%-60%）

3. 头晕和眩晕：

   • 由于脑血流减少，患者可能会感到头晕或眩晕。
   • 出现几率：中等（40%-60%）

4. 耳鸣：

   • 部分患者会出现搏动性耳鸣，尤其是在颈动脉或椎动脉受累时。
   • 出现几率：中等（30%-50%）

5. 视觉障碍：

   • 视物模糊、视野缺损或其他视觉问题可能是由于眼部供血不足引起的。
   • 出现几率：较少见（10%-30%）

6. 胸痛或心绞痛：

   • 当冠状动脉受累时，患者可能会出现胸痛或心绞痛。
   • 出现几率：较少见（5%-15%）

7. 间歇性跛行：

   • 下肢动脉受累可能导致行走时出现疼痛，休息后缓解。
   • 出现几率：较少见（10%-30%）

8. 腹部不适：

   • 肠系膜动脉受累可能导致腹痛或消化不良。
   • 出现几率：较少见（10%-30%）

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 可能伴有疲劳、体重下降等非特异性症状。
   • 出现几率：较少见（10%-30%）

2. 霍纳综合征：

   • 单侧面部无汗、眼睑下垂等症状，提示交感神经受损。
   • 出现几率：罕见（<10%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 高血压：

   • 血压持续升高，特别是年轻女性患者。
   • 出现几率：高（70%-90%）

2. 血管杂音：

   • 在颈部或腹部听诊时可闻及血管杂音，提示血管狭窄。
   • 出现几率：中等（40%-60%）

3. 视网膜病变：

   • 眼底检查可见视网膜动脉狭窄或动静脉交叉征。
   • 出现几率：中等（30%-50%）

4. 肾脏体积缩小：

   • 影像学检查显示一侧或双侧肾脏体积缩小。
   • 出现几率：中等（30%-50%）

5. 血管造影异常：

   • 数字减影血管造影（DSA）或CT血管成像（CTA）显示典型的“串珠样”改变。
   • 出现几率：高（70%-90%）

非典型体征

1. 神经系统体征：

   • 如偏瘫、感觉异常等，提示脑血管受累。
   • 出现几率：较少见（10%-30%）

2. 心脏体征：

   • 心脏杂音、心律失常等，提示冠状动脉受累。
   • 出现几率：较少见（5%-15%）

3. 肢体脉搏减弱：

   • 四肢动脉受累时，脉搏可能减弱或消失。
   • 出现几率：较少见（10%-30%）

实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • 数字减影血管造影（DSA）：显示典型的“串珠样”改变，这是FMD最具特征性的影像学表现。
     • 异常率：高（80%-90%）
   • CT血管成像（CTA）：同样可以显示血管狭窄和扩张，具有较高的敏感性和特异性。
     • 异常率：高（80%-90%）
   • 磁共振血管成像（MRA）：无创性检查，可以评估血管结构，但分辨率略低于DSA和CTA。
     • 异常率：高（70%-80%）
   • 超声检查：可用于初步筛查，显示血管狭窄和血流动力学变化。
     • 异常率：中等（50%-70%）

2. 实验室检查

   • 血液检查：一般无特异性改变，炎症标志物通常正常。
   • 尿液检查：可能发现微量蛋白尿，提示肾功能受损。
   • 基因检测：少数病例可能与特定基因（如PHACTR1）相关，但目前尚未常规应用于临床。

注：动脉纤维肌性发育不良的症状和体征因受影响的血管部位而异。许多患者可能长期无明显症状，仅在体检或因其他原因进行影像学检查时被发现。因此，早期诊断和定期随访非常重要。