动脉纤维肌性发育不良Arterial fibromuscular dysplasia

关键词

动脉纤维肌性发育不良 (FMD) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • 数字减影血管造影（DSA）显示典型的“串珠样”改变。
     • CT血管成像（CTA）或磁共振血管成像（MRA）显示血管狭窄和扩张，具有特征性的“串珠样”外观。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 顽固性高血压，尤其是年轻女性患者。
     • 头痛、眩晕、耳鸣、视觉障碍等神经系统症状。
     • 胸痛或心绞痛（冠状动脉受累时）。
     • 间歇性跛行（下肢动脉受累时）。
     • 腹部不适（肠系膜动脉受累时）。
   • 体征：
     • 高血压。
     • 血管杂音（颈部或腹部听诊时可闻及）。
     • 视网膜病变（眼底检查可见视网膜动脉狭窄或视乳头水肿）。
     • 肾脏体积缩小（影像学检查显示）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如顽固性高血压伴头痛、眩晕等）。
     • 体征（如高血压、血管杂音等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 数字减影血管造影（DSA）：
     • 异常意义：显示典型的“串珠样”改变，是FMD最具特征性的影像学表现。
   • CT血管成像（CTA）：
     • 异常意义：同样可以显示血管狭窄和扩张，具有较高的敏感性和特异性。
   • 磁共振血管成像（MRA）：
     • 异常意义：无创性检查，可以评估血管结构，但分辨率略低于DSA和CTA。
   • 超声检查：
     • 异常意义：可用于初步筛查，显示血管狭窄和血流动力学变化。

2. 临床鉴别检查：

   • 神经系统评估：
     • 异常意义：发现偏瘫、感觉异常等神经系统体征，提示脑血管受累。
   • 心脏评估：
     • 异常意义：发现心脏杂音、心律失常等，提示冠状动脉受累。
   • 肢体脉搏评估：
     • 异常意义：四肢动脉受累时，脉搏可能减弱或消失。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 炎症标志物：
     • C反应蛋白（CRP）轻度升高：提示可能存在低度炎症反应。
     • 血沉（ESR）轻度升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
   • 基因检测：
     • 特定基因突变检出：在某些病例中，可以进行基因检测以寻找遗传因素，但目前尚未广泛应用于临床。

2. 尿液检查：

   • 微量蛋白尿：
     • 异常意义：提示肾功能受损，常见于肾动脉受累的患者。

3. 肾功能检查：

   • 血肌酐升高：
     • 异常意义：提示肾脏功能受损。
   • 估算的肾小球滤过率（eGFR）下降：
     • 异常意义：提示肾脏功能受损。

4. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：发现心律失常或其他心脏问题，提示心脏受累。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（特别是DSA、CTA和MRA），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（排除其他血管疾病）和临床评估（神经系统、心脏及肢体脉搏）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和临床表现。通过综合分析，提高诊断准确性。

权威依据：《默沙东诊疗手册》、《妙佑医疗国际官网相关章节》、美国心脏病学会/美国心脏协会（ACC/AHA）指南。