动脉囊性中层病变Arterial cystic medial diseases

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

动脉囊性中层病变的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

动脉囊性中层病变，也称为囊性中层变性或中层囊性退行性变，是一种以主动脉壁中层结构异常为特征的病理状态。该病变的核心表现为主动脉壁中层出现黏液样基质沉积和囊状空隙形成，导致血管壁力学强度显著下降。这种退行性改变可增加主动脉夹层或破裂风险，是急性主动脉综合征的重要潜在病因。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 与结缔组织遗传性疾病密切相关，尤其是马凡氏综合症（Marfan syndrome）、血管型埃勒斯-丹洛斯综合症（Ehlers-Danlos syndrome vascular type）及家族性胸主动脉瘤/夹层。
   • 基因突变（如FBN1, COL3A1）导致弹性纤维合成障碍、胶原蛋白结构异常及细胞外基质稳态失衡，直接诱发中层退变。

2. 血流动力学因素：

   • 高血压是核心促进因素，长期压力负荷通过机械应力直接损伤中层结构，同时上调基质金属蛋白酶（MMPs）活性，加速弹性纤维降解。
   • 血流剪切力异常（如主动脉瓣二叶畸形）可局部加剧中层损伤。

3. 其他诱因：

   • 代谢异常：粘多糖代谢障碍可导致中层基质异常蓄积。
   • 激素影响：妊娠期雌激素水平升高可能通过调控基质重塑相关基因表达加重病变。
   • 医源性/创伤性损伤：导管介入或外部创伤可能诱发局部中层坏死。
   • 炎症：慢性炎症（如大动脉炎）可通过释放细胞因子间接破坏中层结构。

病理机制

1. 组织学特征：

   • 中层平滑肌细胞凋亡、弹性纤维断裂及黏蛋白样物质沉积形成囊腔，伴局部微出血和炎性细胞浸润。
   • 病变多呈节段性分布，常见于主动脉弓和降主动脉。

2. 功能后果：

   • 主动脉壁顺应性下降和应力分布失衡，在血压波动时易发生层间分离（夹层）或透壁破裂。
   • 血管壁滋养血管破裂可导致壁内血肿，进一步扩大囊性病变范围。

参考文献：基于《系统学习主动脉夹层》（MedLive新闻）、《主动脉瘤与中层囊性病变有关吗？》（民福康）及其他相关专业文献整理而成。诊断需结合影像学（CT/MRI）与病理检查，治疗决策应个体化评估手术指征。