维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症Combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors

关键词

维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症 (3B14.2) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤瘀斑：
   • 皮下出现瘀点或瘀斑，多见于四肢和躯干（高，70%-90%）。
2. 黏膜出血：
   • 鼻衄、牙龈出血、口腔黏膜出血等（高，60%-80%）。
3. 消化道出血：
   • 呕血、黑便或血便（中，40%-60%）。
4. 泌尿道出血：
   • 血尿（中，30%-50%）。
5. 月经过多：
   • 女性患者可能出现月经过多或经期延长（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 关节腔积血：
   • 关节肿痛，但极少见（罕见，<5%）。
2. 肌肉出血：
   • 深部肌肉出血导致局部疼痛和肿胀，极少见（罕见，<5%）。
3. 中枢神经系统出血：
   • 表现为头痛、意识障碍等（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤瘀斑：
   • 皮下可见大小不一的瘀斑，边界模糊（高，80%-90%）。
2. 黏膜出血：
   • 口腔、鼻腔黏膜可见出血点或小血肿（高，60%-80%）。
3. 消化道出血：
   • 胃镜或肠镜检查可见胃肠道黏膜出血灶（中，40%-60%）。
4. 泌尿道出血：
   • 尿液检查可见红细胞增多（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 关节腔积血：
   • 关节穿刺抽出血液（罕见，<5%）。
2. 肌肉出血：
   • 局部肌肉压痛，触诊有波动感（罕见，<5%）。
3. 中枢神经系统出血：
   • 神经系统检查可能发现定位体征，如偏瘫、感觉异常等（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 凝血功能检查

   • 凝血酶原时间 (PT) 延长：显著延长（高，90%-100%）。
   • 活化部分凝血活酶时间 (APTT) 延长：也常延长（高，80%-90%）。
   • 凝血因子活性测定：因子II、VII、IX、X活性明显降低（高，90%-100%）。
   • 蛋白C、蛋白S活性降低：通常也受到影响（高，80%-90%）。

2. 血常规

   • 血小板计数正常：一般无明显变化（高，80%-90%）。
   • 贫血：慢性失血可能导致贫血（中，40%-60%）。

3. 影像学检查

   • CT或MRI：用于评估深部组织出血情况，如颅内出血（低，10%-20%）。
   • 超声检查：可用于评估关节腔或肌肉出血（低，10%-20%）。

参考文献

• 《维生素k依赖性凝血因子联合缺乏症》（豆丁网）
• 《依赖维生素K凝血因子缺乏症是什么呢》（正保医学教育网）
• 《获得性依赖维生素K凝血因子异常症的症状有哪些》（家庭医生在线）
• 《获得性维生素K依赖性凝血因子异常》（百度百科）
• 《获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症7例临床分析》（百拇医药）
• 《维生素K缺乏症——实验室检查》（正保医学教育网）

请注意，上述信息基于多个医学资料来源，旨在提供关于维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症的专业概述。具体病例的表现可能因个体差异而有所不同。