未特指的纯红细胞再生障碍Unspecified Pure red cell aplasia
编码3A6Z
关键词
索引词Pure red cell aplasia、未特指的纯红细胞再生障碍、幼红细胞减少症
缩写PRCA、纯红再障
别名纯红细胞再障、纯红障碍性贫血
未特指的纯红细胞再生障碍（PRCA）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准（确诊依据）：
- 骨髓活检病理学检查：
- 骨髓涂片显示红系前体细胞显著减少或缺如（红系细胞比例≤5%）
- 粒系和巨核系细胞形态与数量正常（无病态造血）
- 骨髓活检病理学检查：
-
必须条件（核心诊断标准）：
- 持续性正细胞正色素性贫血：
- 血红蛋白（Hb）男性<130 g/L，女性<120 g/L
- 平均红细胞体积（MCV）80-100 fL
- 网织红细胞绝对计数极低：
- <10×10⁹/L（正常值25-100×10⁹/L）
- 排除其他贫血病因：
- 无活动性出血、溶血或营养缺乏证据
- 血清铁蛋白>30 μg/L，维生素B12>200 pg/mL，叶酸>4 ng/mL
- 持续性正细胞正色素性贫血：
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支持条件（强化诊断依据）：
- 免疫学异常：
- 血清中检出抗红系祖细胞抗体（流式细胞术检测CD34⁺细胞结合率>15%）
- 胸腺瘤影像学证据（CT显示前纵隔占位）
- 病毒学证据：
- 血清PCR检出人类细小病毒B19 DNA（病毒载量>10⁴ copies/mL）
- 遗传学特征：
- Diamond-Blackfan贫血相关基因突变（如RPS19、RPL5等）
- 免疫学异常：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[初筛检查] A --> C[病因学检查] A --> D[鉴别诊断检查]
B --> B1[全血细胞计数] B --> B2[网织红细胞计数] B --> B3[外周血涂片]
C --> C1[骨髓穿刺活检] C --> C2[血清细小病毒B19 PCR] C --> C3[自身抗体谱] C --> C4[胸腹部CT]
D --> D1[血清铁代谢] D --> D2[维生素B12/叶酸] D --> D3[溶血筛查] D --> D4[淋巴细胞亚群]
判断逻辑：
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初筛检查：
- 全血细胞计数：发现孤立性贫血（Hb↓）而白细胞/血小板正常
- 网织红细胞计数：持续<10×10⁹/L是核心指标
- 外周血涂片：排除异形红细胞（如球形红细胞）
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病因学检查：
- 骨髓活检：红系增生低下（红系比例≤5%）为确诊依据
- 病毒PCR：B19病毒阳性提示病毒感染性PRCA
- 自身抗体：抗红系抗体阳性指向免疫性PRCA
- CT扫描：胸腺瘤是获得性PRCA的常见病因
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鉴别诊断检查：
- 铁代谢/维生素检测：排除营养性贫血
- 溶血筛查（Coombs试验、LDH）：排除溶血性贫血
- 淋巴细胞亚群：CD8⁺T细胞增高提示T细胞介导的免疫攻击
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 网织红细胞 | 25-100×10⁹/L | <10×10⁹/L提示骨髓红系生成衰竭，PRCA特征性改变 |
| 骨髓红系比例 | 20-35% | ≤5%是诊断金标准，需排除采样误差 |
| 血清EPO | 4-27 mU/mL | >100 mU/mL反映骨髓红系反应低下，与贫血严重度正相关 |
| 细小病毒B19 DNA | 阴性 | >10⁴ copies/mL提示活动性感染，需IVIG治疗 |
| 抗红系抗体 | 阴性（流式<5%） | >15%结合率提示免疫介导PRCA，适用免疫抑制剂 |
| CD4⁺/CD8⁺比值 | 1.5-2.5 | <1.0提示T细胞免疫异常，见于胸腺瘤相关PRCA |
| HLA分型 | - | HLA-DRB1*15阳性者易进展为慢性PRCA |
异常结果处理建议：
- 病毒DNA阳性：立即静脉注射免疫球蛋白（IVIG）0.4g/kg×5天
- 抗红系抗体阳性：启动免疫抑制治疗（环孢素A目标浓度150-250 ng/mL）
- 胸腺瘤发现：胸腺切除术后评估贫血改善情况
四、总结
- 确诊核心：骨髓红系前体细胞缺如（≤5%）+ 网织红细胞持续低下
- 病因分层：优先排查B19病毒感染、胸腺瘤及自身免疫异常
- 治疗导向：
- 病毒性：IVIG治疗
- 免疫性：环孢素/利妥昔单抗
- 特发性：支持治疗+定期监测克隆演变
参考文献：
- 《中华血液学杂志》纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识（2023）
- Blood Adv. 2021;5(2):550-564
- NCCN Guidelines®: Hematopoietic Growth Factors (2023)