获得性纯红细胞再生障碍Acquired pure red cell aplasia

关键词

获得性纯红细胞再生障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

获得性纯红细胞再生障碍（Acquired Pure Red Cell Aplasia, PRCA）是一种罕见的血液疾病，其特征是骨髓中红细胞前体（红系祖细胞）显著减少或缺失，导致严重的正细胞正色素性贫血。这种疾病不同于全血细胞减少的再生障碍性贫血，因为粒细胞和血小板的数量通常保持正常。

病因学特征

1. 自身免疫机制：

   • 获得性PRCA多数情况下被认为是一种自身免疫性疾病，患者体内产生针对红系前体细胞表面抗原的自身抗体，这些抗体会直接抑制红系细胞的生成或通过激活补体系统导致其破坏。
   • 免疫介导的损伤可能与胸腺瘤、其他淋巴组织增生性疾病或者某些药物暴露有关。

2. 继发因素：

   • 胸腺瘤：约50%的成人获得性PRCA患者伴有胸腺瘤，肿瘤产生的自身抗体或其他免疫调节物质可能是致病的关键因素。
   • 感染：包括病毒（如B19细小病毒）、细菌等微生物感染可以触发免疫反应，进而影响红细胞生成。
   • 药物：某些药物如氯霉素、苯妥英钠等具有潜在的骨髓毒性，可诱导PRCA的发生。
   • 遗传因素：少数病例存在家族聚集现象，提示遗传背景在发病过程中可能起到一定作用。

3. 特发性情况：

   • 当上述原因均被排除后，则诊断为特发性获得性PRCA，其具体发病机制尚不完全清楚，但推测仍与免疫系统异常有关。

病理生理机制

• 红细胞前体数量急剧下降导致外周血中网织红细胞计数降低，这是PRCA的一个重要实验室指标。由于缺乏有效的红细胞生产，患者逐渐发展成为严重贫血，表现为面色苍白、乏力、心悸等症状。
• 骨髓检查可见红系造血极度低下，而粒系及巨核系相对正常，此为该病的典型骨髓象表现。

临床表现

1. 症状特征：
   • 贫血相关症状：疲劳无力、皮肤黏膜苍白、呼吸困难、心跳加快等。
   • 非特异性表现：体重减轻、食欲减退也可能出现。
   • 如果是由胸腺瘤引起的PRCA，还可能出现局部压迫症状或伴随其他内分泌异常。

参考文献：《中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组专家共识》、《Pure red cell aplasia: a review of the pathogenesis and treatment approaches》等权威指南和研究论文。