未特指的红细胞增多症Unspecified Polycythaemia
编码3A8Z
关键词
索引词Polycythaemia、未特指的红细胞增多症、红细胞增多症NOS
缩写红细胞增多症-NOS、Erythrocytosis-NOS
别名不明原因红细胞增多、未知原因红细胞增多症、不明原因红细胞增生症
未特指的红细胞增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 持续性红细胞参数异常：
- 血红蛋白浓度：男性 >165 g/L，女性 >160 g/L（需间隔≥1个月重复确认）
- 红细胞压积：男性 >49%，女性 >48%
- 排除其他特指类型：
- JAK2 V617F及外显子12突变阴性（排除真性红细胞增多症）
- 无慢性缺氧性疾病（COPD、OSAHS等）、EPO分泌性肿瘤或药物诱导证据
- 持续性红细胞参数异常：
-
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 多血质面容（皮肤黏膜暗红、结膜充血）
- 神经系统症状：头痛、头晕或视力障碍（需排除其他病因）
- 血栓事件史（静脉/动脉血栓形成）
- 实验室特征：
- 血清EPO水平异常（正常、升高或降低，需结合临床）
- 骨髓活检显示红系增生（无病态造血）
- 典型临床表现：
-
诊断流程阈值：
- 符合所有"必须条件"即可初步诊断
- 若存在≥2项支持条件，诊断特异性显著提高
- 需动态监测（每3-6个月）排除潜在继发因素
二、辅助检查
-
检查项目树：
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[全血细胞计数+外周血涂片] A --> C[血清EPO检测] A --> D[JAK2突变分析] B --> E[确认红细胞参数持续性] C & D --> F[病因分类] F --> G[真性/继发性排除] G --> H[影像学检查] H --> I[腹部超声/CT] H --> J[心肺功能评估] I --> K[排除肝/肾占位] J --> L[动脉血氧饱和度监测] F --> M[骨髓活检] -
判断逻辑：
- 全血细胞计数：
- 首次异常需重复检测，排除一过性升高
- 若三次检测均超阈值，启动病因排查
- JAK2突变检测：
- 阳性直接指向真性红细胞增多症
- 阴性需结合EPO水平（低EPO仍提示克隆性）
- 影像学检查：
- 腹部CT异常（如肾脏占位）→ 继发性红细胞增多症
- 动脉血氧饱和度<92% → 缺氧性继发因素
- 骨髓活检：
- 红系增生为主 + 巨核细胞正常 → 支持未特指类型
- 出现纤维化或病态造血 → 需重新评估分类
- 全血细胞计数：
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血红蛋白 (Hb) | ♂>165 g/L ♀>160 g/L |
血液高黏滞综合征风险↑，需评估血栓倾向 | 启动静脉放血治疗（目标Hct<45%） |
| 红细胞压积 (Hct) | ♂>49% ♀>48% |
微循环障碍风险↑，与头痛/视力症状相关 | 监测血流变学指标 |
| 血清EPO | 低于正常范围 | 提示潜在克隆性异常（即使JAK2阴性） | 扩展基因检测（如CALR、MPL） |
| 显著升高（>参考值2倍） | 强烈指向继发性病因（缺氧/肿瘤） | 加强影像学筛查 | |
| JAK2突变 | 阴性 | 支持未特指诊断，但需警惕非典型克隆性疾病 | 定期（6-12月）复查突变谱 |
| 血黏度 | >4.5 mPa·s（37℃） | 高凝状态明确，血栓风险显著增加 | 抗凝治疗（如阿司匹林） |
| 动脉血氧饱和度 | <92% | 提示缺氧性继发因素（如OSAHS/先心病） | 完善睡眠监测/心脏超声 |
四、总结
- 确诊核心：持续性红细胞参数升高 + JAK2阴性 + 全面排除继发因素
- 辅助检查重点：
- 影像学排除隐匿性肿瘤（尤其肾/肝）
- 动态监测EPO水平变化（波动性提示多因素作用）
- 实验室预警指标：
- Hct>52%（男性）或>48%（女性）→ 急需干预预防血栓
- EPO持续降低→ 警惕潜在克隆性进展
参考文献：
WHO《骨髓增殖性肿瘤分类（2022修订版）》、NCCN临床实践指南（造血肿瘤2025）、《威廉姆斯血液学（第10版）》