未特指的红细胞增多症Unspecified Polycythaemia
编码3A8Z
关键词
索引词Polycythaemia、未特指的红细胞增多症、红细胞增多症NOS
缩写红细胞增多症-NOS、Erythrocytosis-NOS
别名不明原因红细胞增多、未知原因红细胞增多症、不明原因红细胞增生症
未特指的红细胞增多症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 头痛、头晕：
- 由于血液黏稠度增高导致脑血流缓慢或微循环障碍，患者常感到头部不适或眩晕感（常见，50%-70%）。
- 视力模糊或视物障碍：
- 视网膜血管充血或血流异常可能导致视觉障碍（常见，40%-60%）。
- 皮肤潮红：
- 面部、手掌等部位皮肤呈现暗红色（较常见，30%-50%）。
- 呼吸困难：
- 尤其在活动后加剧，可能与血容量增加及组织缺氧相关（较常见，20%-40%）。
- 疲劳无力：
- 患者可能因血液携氧能力下降而全身乏力（较常见，30%-50%）。
其他可能症状
- 瘙痒感：
- 皮肤瘙痒，特别是在热水浴后（可能与组胺释放相关，较少见，10%-20%）。
- 胸痛：
- 心脏负荷增加或冠状动脉血流异常可能导致胸痛（较少见，5%-15%）。
- 肢体麻木或刺痛：
- 微血栓或血流异常可能导致末梢神经缺血（较少见，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 多血质面容：
- 皮肤黏膜暗红、结膜充血（常见，80%-90%）。
- 高血压：
- 血容量增加及血管阻力升高导致血压升高（常见，50%-70%）。
- 脾大：
- 脾脏因血细胞滞留或髓外造血轻度增大（较常见，20%-30%）。
- 血栓事件：
- 静脉或动脉血栓形成（较常见，10%-20%）。
非典型体征
- 视网膜血管异常：
- 视网膜静脉迂曲扩张（较少见，10%-20%）。
- 肝大：
- 肝脏因充血轻度增大（较少见，5%-15%）。
- 神经系统异常：
- 如短暂性脑缺血发作（罕见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 全血细胞计数：
- 红细胞计数升高：成年男性>5.5×10¹²/L，成年女性>5.0×10¹²/L（几乎全部病例）。
- 血红蛋白浓度：成年男性>165g/L，成年女性>160g/L（几乎全部病例）。
- 红细胞压积（HCT）：成年男性>49%，成年女性>48%（几乎全部病例）。
- 红细胞形态：
- 外周血涂片显示红细胞大小形态正常（几乎全部病例）。
- 骨髓活检：
- 红系细胞增生，但无特异性病态造血（部分病例，30%-50%）。
- JAK2突变筛查：
- JAK2 V617F突变阴性（符合未特指类型，90%-95%）。
- 血清EPO水平：
- EPO水平可能正常、升高或降低，需结合病因评估（常见，60%-80%）。
- 影像学检查：
- 超声检查：轻度脾大（较常见，20%-30%）。
- CT/MRI：用于排除继发性病因（常规检查，50%-70%）。
注：上述症状和体征的出现几率是基于现有文献整理的估计值。具体临床表现可能因个体差异及伴随疾病的不同而有所变化。详细的诊断和治疗方案应由专业医生根据具体情况制定。