未特指的磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血Unspecified Haemolytic anaemias due to hexose monophosphate shunt or glutathione metabolism anomalies

关键词

未特指的磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 急性溶血：

   • 突发寒战、高热：患者可能出现突然发作的寒战和高热，这是由于红细胞大量破坏释放出内源性致热原所致（出现几率：高，70%-90%）。
   • 面色苍白：由于急性溶血导致的贫血，患者常表现为面色苍白（出现几率：高，80%-90%）。
   • 腰背痛：部分患者可感到腰部或背部疼痛，尤其是脊柱两侧（出现几率：中，50%-70%）。
   • 气促：由于贫血导致的氧输送不足，患者可能感到呼吸急促（出现几率：中，40%-60%）。
   • 乏力：全身无力感，是贫血常见的表现之一（出现几率：高，80%-90%）。

2. 慢性溶血：

   • 持续性或间歇性的贫血症状：如乏力、疲劳、面色苍白等（出现几率：高，70%-90%）。
   • 黄疸：长期慢性溶血可能导致胆红素水平升高，出现黄疸（出现几率：中，30%-50%）。
   • 腹痛：部分患者可能出现腹痛，尤其是脾肿大时（出现几率：低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 急性溶血：

   • 黄疸：皮肤和巩膜黄染，是由于血液中胆红素水平升高所致（出现几率：高，70%-90%）。
   • 茶色尿：尿液颜色变深，呈茶色，是由于血红蛋白分解产物通过肾脏排出所致（出现几率：高，70%-90%）。
   • 脾肿大：部分患者可触及脾脏增大（出现几率：低，10%-20%）。

2. 慢性溶血：

   • 持续性贫血：外周血涂片可见异形红细胞增多，网织红细胞计数升高（出现几率：高，70%-90%）。
   • 脾肿大：长期慢性溶血可能导致脾脏代偿性增大（出现几率：中，30%-50%）。
   • 胆石症：长期慢性溶血可能导致胆石形成（出现几率：低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血常规：显示贫血，血红蛋白水平下降，红细胞计数减少（出现几率：高，90%-100%）。
   • 外周血涂片：可见异形红细胞增多，如咬痕细胞、裂红细胞等（出现几率：高，80%-90%）。
   • 网织红细胞计数：显著升高，反映骨髓对溶血的代偿反应（出现几率：高，80%-90%）。

2. 生化指标：

   • 血清间接胆红素升高：由于红细胞破坏后释放的非结合胆红素增加（出现几率：高，80%-90%）。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）活性增高：红细胞破坏后释放LDH进入血液（出现几率：高，80%-90%）。
   • 结合珠蛋白降低：由于大量游离血红蛋白与结合珠蛋白结合并消耗（出现几率：高，80%-90%）。

3. 特殊检查：

   • G6PD活性测定：对于疑似G6PD缺乏的患者，可以进行G6PD活性测定（出现几率：根据具体类型而定）。
   • 其他相关酶活性测定：如GR、γ-GCS等酶活性测定（出现几率：根据具体类型而定）。

总结

未特指的磷酸己糖旁路或谷胱甘肽代谢异常引起的溶血性贫血是一种遗传性溶血性贫血，其主要临床表现包括急性或慢性溶血症状。急性溶血常见于感染或药物诱发，而慢性溶血则表现为持续性贫血。实验室检查可见血红蛋白下降、间接胆红素升高、LDH活性增高及结合珠蛋白降低等特征。诊断通常需要结合详细的病史、临床表现和实验室检查结果。