未特指的再生障碍性贫血Unspecified Aplastic anaemia
编码3A70.Z
关键词
索引词Aplastic anaemia、未特指的再生障碍性贫血、再生障碍性贫血、红系再生障碍、造血细胞再生障碍、AA[再生障碍性贫血]、出血性白细胞缺乏 [possible translation]、红细胞生成减少引起的贫血 [possible translation]、骨髓再生障碍 [possible translation]、再生障碍的骨髓 [possible translation]、低增生性贫血NOS [possible translation]、骨髓髓系再生障碍 [possible translation]、全血细胞减少症 [possible translation]、低增生性贫血 [possible translation]、骨髓增生低下 [possible translation]、红细胞低增生性贫血 [possible translation]、全骨髓病 [possible translation]、折射低增生性贫血 [possible translation]、低增生性贫血NOS、骨髓再生障碍、再生障碍的骨髓、骨髓髓系再生障碍、全血细胞减少症、出血性白细胞缺乏、红细胞生成减少引起的贫血、低增生性贫血、红细胞低增生性贫血、折射低增生性贫血、半塑性贫血(已弃用）、骨髓增生低下、全骨髓病、骨髓抑制、骨髓造血停滞、骨髓衰竭、骨髓发育不良、骨髓增生异常、骨髓红细胞再生不良
缩写AA、再障
别名原发性骨髓造血功能衰竭综合征、骨髓衰竭症、再生不良性贫血
未特指的再生障碍性贫血（ICD-11: 3A70.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 骨髓活检病理学确认：
- 骨髓增生减低（<25%正常造血组织）或重度减低（<10%），脂肪组织增生占骨髓腔>75%。
- 巨核细胞显著减少（<10个/低倍视野），三系造血细胞（红系、粒系、巨核系）均减少。
- 外周血细胞减少（需同时满足两项）：
- 血红蛋白<100 g/L（非出血或溶血所致）
- 中性粒细胞绝对值<1.5×10⁹/L
- 血小板计数<100×10⁹/L
- 骨髓活检病理学确认：
-
支持条件（排除性诊断）：
- 排除其他病因：
- 无骨髓增生异常综合征（MDS）特征（无病态造血、无克隆性染色体异常）。
- 无阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）证据（CD55/CD59表达正常，FLAER阴性）。
- 无放射/化学毒物暴露史（苯、化疗药物等）。
- 免疫学指标：
- CD4+/CD8+ T细胞比例倒置（<1.0）
- IFN-γ、TNF-α等炎性因子水平升高
- 排除其他病因：
-
阈值标准：
- 重型AA诊断（需满足两项）：
- 骨髓造血细胞<25%
- 外周血中性粒细胞<0.5×10⁹/L
- 血小板<20×10⁹/L
- 网织红细胞<20×10⁹/L
- 重型AA诊断（需满足两项）：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[病理学检查]
B --> B1[血常规+网织红细胞] B --> B2[骨髓穿刺+活检] B --> B3[流式细胞术 CD55/CD59] B --> B4[T细胞亚群分析] B --> B5[细胞因子检测]
C --> C1[胸部X线] C --> C2[腹部超声]
D --> D1[骨髓病理染色] D --> D2[染色体核型分析] D --> D3[基因突变筛查]
判断逻辑：
- 血常规+网织红细胞：
- 全血细胞减少+网织红细胞降低→支持AA
- 网织红细胞升高→需排除溶血
- 骨髓活检：
- 增生减低+脂肪化→确诊AA核心依据
- 增生活跃→排除AA
- 流式细胞术：
- CD55/CD59缺失→指向PNH
- 正常→支持AA诊断
- 染色体核型：
- 异常克隆→指向MDS
- 正常核型→支持AA
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血红蛋白 | 男性>130 g/L, 女性>120 g/L | <100 g/L：提示贫血严重度，需评估输血指征 |
| 中性粒细胞 | >1.5×10⁹/L | <0.5×10⁹/L：重症感染高风险，需紧急干预 |
| 血小板 | >100×10⁹/L | <20×10⁹/L：自发性出血风险，需血小板输注 |
| 网织红细胞 | 20-100×10⁹/L | <20×10⁹/L：骨髓造血衰竭的直接证据 |
| CD4+/CD8+ | 1.0-2.0 | <1.0：提示T细胞介导的免疫攻击，指导免疫抑制治疗 |
| IFN-γ | <10 pg/mL | >30 pg/mL：反映免疫激活状态，预测免疫治疗反应性 |
| 骨髓造血面积 | >60% | <25%：确诊AA金标准；<10%：提示重型AA |
四、总结
- 确诊核心：骨髓活检（增生减低+三系减少）结合外周血全血细胞减少。
- 关键鉴别：必须排除PNH、MDS及继发性骨髓衰竭。
- 重症预警：中性粒细胞<0.5×10⁹/L或血小板<20×10⁹/L需紧急治疗。
- 治疗指导：免疫学异常（CD4+/CD8+倒置、IFN-γ升高）提示免疫抑制治疗获益。
参考文献：
- 《再生障碍性贫血诊断治疗中国专家共识》（中华血液学杂志, 2022）
- NIH《重型再生障碍性贫血诊疗指南》（Blood, 2021）
- 欧洲血液学会（EHA）《骨髓衰竭综合征诊断标准》（Haematologica, 2020）