恶性贫血Pernicious anaemia

更新时间：2024-10-12 14:01:01
编码3A01.30
路径
03   血液或造血器官疾病
3A00 - 3A9Z   贫血或其他红细胞疾患
3A00 - 3A03.Y   营养性或代谢性贫血
3A01   维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血
3A01.3   内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血
3A01.30   恶性贫血

关键词

索引词Pernicious anaemia、恶性贫血、Biermer病、Biermer-Addison病、比尔默-艾迪生病、比尔默病、与其他自身免疫性疾患相关的恶性贫血
同义词Biermer disease、Biermer-Addison disease
缩写MA
别名恶性-贫血、巨幼-红细胞性-贫血、维生素-B12-缺乏-贫血、巨幼-红细胞-贫血、恶性-营养不良-贫血、恶性-巨幼-红细胞-贫血

恶性贫血 (3A01.30) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

  1. 一般贫血症状：
  • 乏力、头晕、心悸、气短（高，80%-90%）[2]。
  • 面色苍白、皮肤及巩膜轻度黄疸（因无效造血所致，30%-50%）[6]。
  • 失眠、记忆力减退（常见，50%-70%）[6]。
  1. 消化道症状：
  • 食欲减退、恶心呕吐、腹胀腹泻（常见，60%-80%）[3][6]。
  • 舌炎表现：舌痛或烧灼感，舌尖及边缘疼痛，舌质绛红如瘦牛肉（镜面舌），乳头消失（特异性高，70%-90%）[6]。
  1. 神经系统症状：
  • 手足麻木刺痛感、平衡能力下降（高，60%-80%）[6]。
  • 记忆障碍、意识模糊、情绪变化（如暴躁或抑郁）（中等，50%-70%）[5][6]。
  • 严重时可出现瘫痪、大小便失禁（少见，10%-20%）[6]。

其他可能症状

  1. 全身伴随症状：
  • 发热、头痛（少见，10%-20%）[4][6]。
  • 体重减轻（少见，10%-20%）[6]。

体征（客观检测结果）

典型体征

  1. 血液系统体征：
  • 血红蛋白水平低，红细胞大细胞性改变（巨幼红细胞增多，常见，80%-90%）[1][3]。
  • 白细胞减少和血小板减少（常见，50%-70%）[3]。
  1. 胃肠道体征：
  • 口角炎、舌炎（镜面舌，特异性高，70%-90%）[6]。
  • 腹部不适或疼痛、便秘或腹泻交替出现（常见，50%-70%）[3]。
  1. 神经系统体征：
  • 感觉异常、步态不稳、共济失调（高，60%-80%）[6]。
  • 腱反射亢进或减弱，伸跖反射阳性（常见，50%-70%）[6]。

非典型体征

  1. 皮肤体征：
  • 皮肤色素沉着（少见，10%-20%）[6]。
  • 出血点（血小板减少时，少见，10%-20%）[6]。
  1. 其他体征：
  • 轻度肝脾肿大（少见，10%-20%）[6]。

实验室与影像学特征

  1. 实验室检查：
  • 维生素B12水平降低（检出率：约80%-100%）[3][6]。
  • 叶酸水平正常（检出率：约90%-95%）[3]。
  • 血清同型半胱氨酸水平升高（检出率：约70%-90%）[3]。
  • 抗内因子抗体阳性（检出率：约50%-70%）[3]。
  1. 影像学表现：
  • 骨髓穿刺显示巨幼红细胞增多（异常率：约80%-90%）[3]。
  • MRI或CT扫描可能显示脊髓后索和侧索的变性（异常率：约50%-70%）[3][6]。

注：临床表现因个体差异而异。部分患者可能在贫血出现前已有明显的胃肠道或神经系统症状。严重的病例可能出现并发症，如心力衰竭、感染等。[6]

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