恶性贫血Pernicious anaemia
编码3A01.30
关键词
索引词Pernicious anaemia、恶性贫血、Biermer病、Biermer-Addison病、比尔默-艾迪生病、比尔默病、与其他自身免疫性疾患相关的恶性贫血
同义词Biermer disease、Biermer-Addison disease
缩写MA
别名恶性-贫血、巨幼-红细胞性-贫血、维生素-B12-缺乏-贫血、巨幼-红细胞-贫血、恶性-营养不良-贫血、恶性-巨幼-红细胞-贫血
恶性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 维生素B12水平显著降低：血清维生素B12浓度 < 200 pg/mL。
- 内因子抗体阳性：血清抗内因子抗体（IFA）或抗壁细胞抗体（PCA）阳性。
- 骨髓穿刺显示巨幼红细胞增多：骨髓象中出现典型的巨幼红细胞，占红系比例 > 30%。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 一般贫血症状：乏力、头晕、心悸、气短、面色苍白、皮肤及巩膜轻度黄疸。
- 消化道症状：食欲减退、恶心呕吐、腹胀腹泻、舌炎表现（镜面舌）。
- 神经系统症状：手足麻木刺痛感、平衡能力下降、记忆障碍、意识模糊、情绪变化。
- 血液学指标：
- 血红蛋白水平低，红细胞大细胞性改变（MCV > 98 fL）。
- 白细胞减少和血小板减少。
- 其他支持性检查：
- 血清同型半胱氨酸水平升高（> 15 μmol/L）。
- 叶酸水平正常或升高。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意两项即可确诊。
- 若无明确的维生素B12水平降低或内因子抗体阳性，需同时满足以下三项：
- 典型临床表现（包括贫血、消化道症状、神经系统症状）。
- 血液学指标异常（如MCV > 98 fL，血红蛋白水平低）。
- 骨髓穿刺显示巨幼红细胞增多。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI或CT扫描：
- 异常意义：脊髓后索和侧索的变性，提示神经系统受累。
- 胃镜检查：
- 异常意义：发现萎缩性胃炎或胃黏膜病变，支持恶性贫血的诊断。
- 骨髓穿刺：
- 异常意义：骨髓象中出现典型的巨幼红细胞，占红系比例 > 30%，直接支持恶性贫血的诊断。
- 神经电生理检查：
- 异常意义：周围神经传导速度减慢或感觉电位异常，提示神经系统损害。
- 胃功能检测：
- Schilling试验：
- 判断逻辑：第一阶段试验结果异常，且第二阶段补充内因子后恢复正常，支持内因子缺乏导致的维生素B12吸收不良。
三、实验室检查的异常意义
- 维生素B12水平：
- 显著降低（< 200 pg/mL）：直接支持恶性贫血的诊断。
- 轻度降低（200-300 pg/mL）：结合临床表现和其他实验室检查结果综合判断。
- 血清同型半胱氨酸水平：
- 升高（> 15 μmol/L）：提示维生素B12缺乏。
- 轻度升高（10-15 μmol/L）：需结合其他指标综合判断。
- 叶酸水平：
- 正常或升高：排除单纯叶酸缺乏引起的巨幼细胞性贫血。
- 内因子抗体：
- 阳性：支持自身免疫性胃炎导致的内因子缺乏。
- 阴性：需进一步评估其他可能的原因。
- 血常规：
- 血红蛋白水平低（通常 < 10 g/dL）：提示贫血。
- 红细胞平均体积（MCV）增大（> 98 fL）：典型的大细胞性贫血特征。
- 白细胞和血小板减少：提示骨髓功能受抑制。
- 骨髓象：
- 巨幼红细胞增多：直接支持恶性贫血的诊断。
- 粒系和巨核系发育异常：提示多系造血功能受损。
- 胃液分析：
- 胃酸分泌减少：提示萎缩性胃炎。
- 内因子缺乏：支持恶性贫血的诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于维生素B12水平显著降低、内因子抗体阳性及骨髓象中巨幼红细胞增多。
- 辅助检查以影像学（如MRI或CT扫描）、骨髓穿刺和神经电生理检查为主，有助于全面评估病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联维生素B12水平、内因子抗体及骨髓象结果，避免依赖单一指标。
权威依据：基于丁香园等权威医学平台资料整理。
