其他特指的维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血Other specified Megaloblastic anaemia due to vitamin B12 deficiency

关键词

(3A01.Y)其他特指的维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 乏力与苍白：
   • 疲劳、活动后气短（发生率：高，80%-90%），面色苍白或蜡黄（70%-85%）^1。
2. 消化道症状：
   • 舌炎（舌面光滑、乳头萎缩伴疼痛）、食欲减退、恶心（发生率：60%-80%）^1。
3. 神经系统损害：
   • 对称性肢体麻木、刺痛感（周围神经病变，50%-70%），共济失调（步态不稳，30%-50%）^2。
   • 精神症状（抑郁、记忆力减退，20%-40%），儿童患者智力发育迟缓（10%-30%）^1。

非典型症状

1. 体重减轻与腹泻：
   • 慢性吸收不良导致的体重下降（20%-30%），偶见腹泻或便秘（10%-20%）^3。
2. 感染倾向：
   • 因白细胞减少易反复感染（中性粒细胞减少，15%-25%）^4。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液系统表现：
   • 大细胞性贫血：平均红细胞体积（MCV）>100 fL（发生率：90%-95%），红细胞分布宽度（RDW）增高^1。
   • 中性粒细胞分叶过多：5叶以上中性粒细胞比例>5%（特异性高，70%-85%）^3。
2. 舌部改变：
   • “牛肉舌”（舌质红、表面光滑，乳头萎缩，50%-70%）^1。

非典型体征

1. 肝脾轻度肿大：
   • 因髓外造血导致的肝脾肿大（10%-20%，多见于儿童或重症患者）^5。
2. 反射异常：
   • 深反射亢进、病理征阳性（脊髓后索受累，15%-25%）^2。

实验室与影像学特征

1. 血清学检测：
   • 维生素B12水平降低：血清维生素B12 <74 pmol/L（诊断关键，敏感度>90%）^1。
   • 红细胞叶酸降低：部分患者合并叶酸缺乏（<227 nmol/L，30%-50%）^2。
2. 骨髓检查：
   • 巨幼红细胞增生：巨幼红细胞比例>10%（骨髓象特异性表现，80%-90%），粒细胞巨幼变^3。
3. 其他指标：
   • 高同型半胱氨酸血症（维生素B12依赖代谢异常，60%-80%）^4。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高（红细胞无效造血，70%-85%）^1。

注释

• 儿童与成人差异：儿童患者神经系统症状（智力低下、共济失调）更突出，成人以贫血和舌炎为主^5。
• 遗传性病因（如Imerslund-Gräsbeck综合征）：常伴蛋白尿，维生素B12吸收障碍与基因突变相关（CUBN/AMN基因）^6。

参考文献：
[^1]: 《维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血（一）》（Medix, 2021）