其他特指的先天性溶血性贫血Other specified Congenital haemolytic anaemia

关键词

其他特指的先天性溶血性贫血的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

其他特指的先天性溶血性贫血（ICD-11编码：3A1Y）是一组特定类型的遗传性溶血性贫血，这类疾病主要由红细胞内在缺陷引起，导致红细胞过早破坏和慢性溶血。这些缺陷可能涉及红细胞膜、酶或血红蛋白等不同方面，但它们不属于常见的先天性溶血性贫血类型（如地中海贫血或遗传性球形红细胞增多症）。因此，该类目包括了多种罕见且具有独特病理机制的溶血性贫血。

患者通常表现为慢性溶血状态，伴有轻度至中度贫血，皮肤苍白、疲乏无力等症状。部分病例可能出现急性溶血发作，特别是在感染、氧化应激或暴露于某些药物时，表现为黄疸、深色尿、脾肿大和急性贫血。

二、医学定义

其他特指的先天性溶血性贫血是由遗传因素引起的红细胞异常导致的一种溶血性疾病。这类疾病的共同特点是红细胞寿命缩短，但具体机制因亚型而异：

• Heinz小体贫血（先天性Heinz小体溶血性贫血）：由于红细胞内出现变性的珠蛋白小体（Heinz小体），可能由不稳定血红蛋白变异体或特定酶缺乏（如谷胱甘肽合成缺陷）导致，使红细胞稳定性下降并易于破裂。
• 其他特指的先天性溶血性贫血：包括但不限于一些少见的红细胞膜缺陷（如遗传性口形红细胞增多症）、酶缺乏（如丙酮酸激酶缺乏症）或血红蛋白结构异常。

上述任一缺陷均可导致红细胞过早衰老和破坏，超过骨髓造血代偿范围时即发生贫血。

三、病因：病原学机制

1. 红细胞膜缺陷：

   • 某些罕见的红细胞膜蛋白突变（如带3蛋白或锚蛋白异常），导致红细胞形态异常和机械脆性增加。

2. 血红蛋白异常：

   • 不稳定血红蛋白病：血红蛋白分子结构异常导致自发变性，形成Heinz小体。

3. 酶缺乏：

   • 糖酵解途径或抗氧化系统相关酶缺乏（如丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症），影响红细胞代谢和抗氧能力。

四、病因：传播途径与高危因素

1. 遗传模式：

   • 多为常染色体隐性遗传（如丙酮酸激酶缺乏症），少数为显性或X连锁遗传（如部分红细胞酶缺陷）。

2. 家族史：

   • 近亲中有类似症状者提示遗传倾向。

3. 环境触发因素：

   • 感染：炎症反应可加重溶血。
   • 药物/化学物质：氧化性药物（如磺胺类）或化学毒素可诱发急性溶血。
   • 代谢应激：饥饿、高热等可能加重酶缺乏患者的溶血。

4. 合并症风险：

   • 长期慢性溶血可能继发胆石症、下肢溃疡，反复输血者可出现铁过载。

依据来源：《中国医学百科全书·儿科》、《实用儿科学》及相关遗传学研究文献。