其他特指的血液或造血器官疾病Other specified Diseases of the blood or blood-forming organs
编码3C0Y
关键词
索引词Diseases of the blood or blood-forming organs、其他特指的血液或造血器官疾病、先天性血液或者淋巴异常、血恶液质、血恶液质NOS、骨髓增生
别名Other-specified-diseases-of-blood-or-haematopoietic-organs
其他特指的血液或造血器官疾病（3C0Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 骨髓活检病理学证据：明确显示无效造血（如红系前体细胞凋亡增加）或非典型克隆性增殖（非恶性单克隆细胞群体占比≥10%）。
- 特异性分子标志物检测：通过流式细胞术或基因测序检出特征性标志（如CD55/CD59缺失≥5%、特定基因突变）。
-
必须条件：
- 持续性血细胞异常：满足以下至少1项且持续≥3个月：
- 血红蛋白<110g/L（女性）或<120g/L（男性）
- 中性粒细胞绝对值<1.5×10⁹/L
- 血小板计数<100×10⁹/L
- 排除性诊断：通过完整检查排除ICD-11中明确定义的血液疾病（如再生障碍性贫血、白血病、淋巴瘤等）。
- 持续性血细胞异常：满足以下至少1项且持续≥3个月：
-
支持条件：
- 代偿性造血证据：
- 网织红细胞比例>3%伴贫血（提示无效造血）
- 血清促红细胞生成素>500 mU/mL（与贫血程度不匹配）
- 微环境异常指标：
- 骨髓基质细胞培养显示造血支持功能缺陷（集落形成率<正常值30%）
- 血清血管内皮生长因子（VEGF）水平>200 pg/mL
- 代偿性造血证据：
二、辅助检查
-
检查项目树：
┌───────────────┐
│ 一级检查：基础筛查 │
└───────┬───────┘
├─血常规+网织红细胞计数
├─外周血涂片形态学分析
├─铁代谢四项（血清铁、铁蛋白、总铁结合力、转铁蛋白饱和度）
└─凝血功能全套（PT/APTT/FIB/D-D二聚体）
│
┌───────┴───────┐
│二级检查：功能评估 │
└───────┬───────┘
├─骨髓穿刺+活检（常规病理+免疫组化）
├─流式细胞术检测（CD55/CD59、GPIIb/IIIa等）
├─细胞遗传学分析（核型+荧光原位杂交）
└─分子检测（靶向基因panel测序）
│
┌───────┴───────┐
│三级检查：特殊评估 │
└───────────────┘
├─造血祖细胞培养（CFU-GM/E/B测定）
├─血清细胞因子谱（IL-6、TNF-α、IFN-γ等）
└─PET-CT（疑有髓外造血或淋巴增殖时） -
判断逻辑：
- 血常规异常模式：
- 单系减少：优先排查药物毒性或自身抗体介导破坏
- 双系/三系减少：需骨髓检查排除骨髓衰竭综合征
- 骨髓病态造血：
- 红系巨幼样变+粒系核分叶过多→提示代谢异常
- 微小巨核细胞增多→需排除MDS前期改变
- 流式细胞术：
- CD59缺失>5%→支持阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆存在
- CD41/CD61表达异常→提示血小板生成缺陷
- 血常规异常模式：
三、实验室参考值的异常意义
-
血细胞计数：
- 血红蛋白<80g/L：需紧急输血评估，排查急性溶血或出血
- 血小板<30×10⁹/L：自发性出血风险显著增加，需预防性输注
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铁代谢指标：
- 血清铁>30μmol/L+铁蛋白>1000μg/L：提示无效红细胞生成或慢性病贫血
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凝血功能：
- D-D二聚体>5μg/mL：需排查弥散性血管内凝血（DIC）或血栓性微血管病
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细胞因子谱：
- IL-6>50pg/mL+TNF-α>20pg/mL：提示炎症相关性血细胞破坏
-
分子检测：
- TET2/DNMT3A突变阳性：预示克隆性造血向恶性转化风险增加
四、诊断路径总结
- 核心路径：
- 持续血细胞异常→排除常见血液病→骨髓/分子检测确认特殊病理机制
- 鉴别重点：
- 与低危MDS的界限：病态造血<10%且无明确恶性克隆证据
- 与自身免疫性疾病的区分：糖皮质激素治疗反应差且无典型抗体
- 监测指标：
- 每3个月复查血常规+网织红细胞
- 年度骨髓评估（尤其克隆大小变化>5%）
参考文献：
- WHO《ICD-11血液病分类实施指南》（2023版）
- 《中国血液病诊疗规范》（中华医学会血液学分会，2024）
- Blood Advances：Clonal Hematopoiesis Diagnostic Criteria（2023）
- NCCN Guidelines® for Myelodysplastic Syndromes（2024.v1）