孤立性血小板减少症Isolated thrombocytopenia

关键词

孤立性血小板减少症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血小板计数显著降低：外周血液中血小板计数低于100×10^9/L，且无其他明显症状或相关疾病表现。
   • 排除其他原因引起的血小板减少：通过详细的病史询问、体格检查和实验室检查排除其他可能导致血小板减少的原因，如药物反应、感染、自身免疫性疾病、骨髓疾病等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤瘀点、瘀斑（紫癜），常见于四肢和躯干。
     • 鼻衄、牙龈出血等轻微创伤后的出血不易止住。
     • 消化道或泌尿生殖系统的大出血事件（较少见）。
   • 实验室检查：
     • 骨髓检查：巨核细胞数目正常或增多，但成熟障碍。
     • 血小板相关自身抗体阳性：如PAIgG、PAIgM、PAC3等。
   • 影像学检查：
     • 脾脏超声显示脾脏大小正常或轻度增大。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的血小板计数显著降低，并且排除了其他原因导致的血小板减少。
   • 若无明确的病因证据，需结合以下支持条件进行综合评估：
     • 典型临床表现。
     • 血小板相关自身抗体阳性。
     • 骨髓检查结果支持。

二、辅助检查

1. 血液学检查：

   • 血常规：检测血小板计数、白细胞计数、红细胞计数等。
     • 异常意义：血小板计数显著降低，通常低于100×10^9/L。
   • 骨髓穿刺及活检：
     • 判断逻辑：评估巨核细胞的数量和形态，确定是否存在成熟障碍。
     • 异常意义：巨核细胞数目正常或增多，但成熟障碍。

2. 抗体检测：

   • 血小板相关自身抗体检测：如PAIgG、PAIgM、PAC3等。
     • 判断逻辑：检测血小板表面是否有自身抗体的存在。
     • 异常意义：抗体阳性支持自身免疫性血小板减少症的诊断。

3. 凝血功能检查：

   • PT（凝血酶原时间）、APTT（活化部分凝血活酶时间）：
     • 判断逻辑：评估凝血功能是否正常。
     • 异常意义：一般在正常范围内，若异常需进一步排除其他凝血功能障碍。

4. 影像学检查：

   • 脾脏超声：
     • 判断逻辑：评估脾脏大小及结构。
     • 异常意义：脾脏大小正常或轻度增大。

5. 其他检查：

   • 病毒感染筛查：如HIV、EB病毒等。
     • 判断逻辑：排除病毒感染引起的血小板减少。
     • 异常意义：阳性结果提示感染相关的血小板减少。
   • 药物史回顾：
     • 判断逻辑：详细询问患者近期用药情况。
     • 异常意义：某些药物可能引起血小板减少，需停药观察。

三、实验室检查的异常意义

1. 血小板计数：

   • 显著降低：低于100×10^9/L，严重者可降至20×10^9/L以下。
     • 意义：直接反映血小板减少的程度，是诊断的核心指标。

2. 血小板相关自身抗体：

   • PAIgG、PAIgM、PAC3阳性：
     • 意义：支持自身免疫性血小板减少症的诊断，有助于区分原发性和继发性ITP。

3. 骨髓检查：

   • 巨核细胞数目正常或增多，但成熟障碍：
     • 意义：表明骨髓内巨核细胞生成血小板的功能受损，是诊断的重要支持依据。

4. 凝血功能：

   • PT、APTT正常：
     • 意义：排除其他凝血功能障碍，支持孤立性血小板减少症的诊断。

5. 脾脏超声：

   • 脾脏大小正常或轻度增大：
     • 意义：排除脾功能亢进等其他原因引起的血小板减少。

四、总结

• 确诊核心依赖于血小板计数显著降低，并排除其他原因引起的血小板减少。
• 辅助检查以血液学检查、抗体检测和骨髓检查为主，结合临床表现和影像学检查进行综合评估。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血小板计数、自身抗体和骨髓检查结果。

权威依据：《血液学》、《血液病诊断与治疗指南》、国际血液学会（International Society on Thrombosis and Haemostasis, ISTH）指南。