遗传性血小板质量缺陷Inherited qualitative platelet defects

关键词

遗传性血小板质量缺陷（3B62.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤和黏膜出血：

   • 自发性或轻微创伤后出现瘀点、紫癜（80%-90%）。
   • 鼻衄（鼻出血，50%-70%）。
   • 牙龈出血（刷牙或进食时容易出血，40%-60%）。

2. 月经过多：

   • 月经量过多，持续时间长（50%-70%，女性患者）。

3. 消化道出血：

   • 呕血、黑便等（10%-20%）。 // 根据文献调整比例（UpToDate, 2023）

其他可能症状

1. 关节积血：

   • 关节疼痛和肿胀（<5%）。 // 关节积血在血小板质量缺陷中罕见（ASH指南, 2021）

2. 内脏出血：

   • 胃肠道、泌尿系统或中枢神经系统出血（1%-5%）。 // 中枢神经系统出血发生率极低（Blood Rev, 2019）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤瘀点和紫癜：

   • 皮肤上可见大小不一的瘀点和紫癜（80%-90%）。

2. 口腔黏膜出血：

   • 口腔检查可见牙龈出血和溃疡（40%-60%）。

3. 鼻腔出血：

   • 鼻腔检查可见黏膜渗血或活动性出血（50%-70%）。 // 修正表述（ASH指南, 2021）

非典型体征

1. 关节积血：

   • 关节穿刺可发现血液（<5%）。 // 与症状部分一致

2. 内脏出血：

   • 影像学检查如腹部CT或MRI可见胃肠道、泌尿系统或颅内出血（1%-5%）。

实验室与影像学特征

1. 血常规：

   • 血小板计数通常正常（70%-90%）。 // 强调数量多正常（ASH指南）
   • 出血时间延长（BT，70%-90%）。

2. 血小板功能检测：

   • 血小板聚集试验异常（对特定诱导剂如ADP、胶原或瑞斯托霉素反应减弱/缺失，80%-90%）。 // 区分不同诱导剂（J Thromb Haemost, 2020）
   • 血小板释放功能异常（ATP、β-血栓球蛋白释放减少，70%-80%）。

3. 基因检测：

   • 确诊特定基因突变（如GPⅡb/Ⅲa、GP Ib-IX-V复合体相关基因突变，阳性率因类型而异）。 // 修正基因类型及阳性率描述（Blood, 2018）

4. 影像学表现：

   • 超声、CT或MRI可显示内脏出血情况（如有）（1%-5%）。 // 与症状部分一致

注：临床表现因具体的遗传性血小板质量缺陷类型而异。部分患者的症状可能较轻，而另一些患者则可能出现严重的出血倾向。家族史在诊断中具有重要参考价值。确诊通常需要结合详细的病史、体检、实验室检测及基因分析。