遗传性维生素B12缺乏性贫血Hereditary vitamin B12 deficiency anaemia
编码3A01.0
关键词
索引词Hereditary vitamin B12 deficiency anaemia、遗传性维生素B12缺乏性贫血、遗传性维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血、氰钴胺素代谢缺陷、先天性内因子缺乏 [possible translation]、先天性内因子缺乏、钴转运蛋白缺乏引起遗传性巨幼细胞性贫血、钴转运蛋白II缺乏引起的先天性巨幼细胞性贫血、TCN2[钴转运蛋白II缺乏症]、钴转运蛋白缺乏症、钴转运蛋白II缺乏症、钴转运蛋白II缺乏性贫血 [possible translation]、钴转运蛋白II缺乏性贫血、由于选择遗传性维生素B12吸收不良伴有蛋白尿的贫血
同义词defects of cobalamin metabolism、megaloblastic anaemia due to hereditary vitamin B12 deficiency、congenital intrinsic factor deficiency
缩写遗传性B12缺乏性贫血、遗传性钴胺素缺乏性贫血
别名遗传性维生素B12缺乏所致贫血、先天性维生素B12代谢缺陷、先天性钴胺素代谢缺陷
遗传性维生素B12缺乏性贫血的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 一般贫血症状：
- 面色苍白、乏力、心悸、气短等（常见，70%-90%）。
- 神经系统症状：
- 感觉异常（如麻木、刺痛感）（50%-70%）。
- 步态不稳、共济失调（亚急性联合脊髓变性）（30%-50%）。
- 记忆力减退、认知功能下降（20%-40%）。
其他可能症状
- 消化系统症状：
- 舌炎、舌乳头萎缩（10%-30%）。
- 食欲不振、腹泻（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 血液学检查：
- 大细胞性贫血：红细胞平均体积（MCV）增大，红细胞形态异常（80%-90%）。
- 白细胞计数正常或偏低，粒细胞出现巨杆状核和核分叶过多（60%-80%）。
- 骨髓象变化：
- 三系细胞巨幼样改变，尤其是红细胞系（80%-90%）。
- 粒细胞及巨核细胞也可见巨幼样改变（50%-70%）。
- 神经系统体征：
- 深感觉障碍（振动觉、位置觉减退）（30%-50%）。
非典型体征
- 神经系统体征：
- 肌张力增高、腱反射亢进（10%-20%）。
- 其他体征：
- 舌乳头萎缩（10%-20%）。
- 腹部不适或轻度肝脾肿大（较少见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血液学指标：
- 血清维生素B12水平降低（<200 pg/mL）（高，80%-90%）。
- 叶酸水平正常或升高（50%-70%）。
- 代谢产物检测：
- 血清同型半胱氨酸水平升高（高，70%-90%）。
- 甲基丙二酸水平升高（中，50%-70%）。
- 影像学表现：
- MRI检查可显示双侧苍白球病灶（较少见，10%-20%），类似于遗传性甲基丙二酸血症的影像。
- 小脑病灶（罕见，5%-10%），表现为孤立小脑病灶。
参考文献
- 丁香园. (n.d.).
- 家庭医生在线. (n.d.).
- Kumar V, et al. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th ed.
- Hoffbrand AV. Postgraduate Haematology. 7th ed.
请注意，上述数据基于现有文献和研究，具体发生率可能因个体差异和研究方法的不同而有所变化。